視網(wǎng)膜色素變性如何遺傳?眾所周知,視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳病癥,它會通過父母的致病基因而傳到孩子的身上,且只要父母雙方有一人有此基因,孩子的患病率就會很高。下面就由我院的眼科專家來為大家具體介紹一下視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方法。
視網(wǎng)膜色素變性如何遺傳:
1.常染色體隱性遺傳:年輕時就出現(xiàn)視力下降和夜盲。
2.常染色體顯性遺傳:發(fā)展較緩慢,成年后出現(xiàn)典型的表現(xiàn),白內(nèi)障發(fā)生晚。
3.性連鎖隱性遺傳:發(fā)病與常染色體隱性遺傳相似。女性攜帶者常常有椒鹽樣眼底。
4.與遺傳性視網(wǎng)膜色素變性有關(guān)的全身病:
(1)植烷酸貯積癥:缺乏植烷酸α—羥化酶,常染色體隱性遺傳,視網(wǎng)膜色素變性合并血清植烷酸水平增高。可有小腦共濟失調(diào),進行性遠端肢體無力,聾,皮膚干燥,嗅覺喪失,或進行性眼球運動受限。
(2)先天性β脂蛋白缺乏癥:視網(wǎng)膜色素變性合并脂肪痢、血液中出現(xiàn)棘紅細胞、共濟失調(diào)、進行性眼球運動受限和其他由于缺乏脂蛋白和脂溶性維生素A、D、E和k引起的神經(jīng)科癥狀。根據(jù)血清缺乏β脂蛋白可以診斷。
(3)卡恩斯-塞爾綜合征:視網(wǎng)膜色素變性,常常呈椒鹽樣外觀,小動脈正常,進行性眼球運動受限,上瞼下垂,并且晚期出現(xiàn)聽力障礙。眼部體征一般開始出現(xiàn)于20歲以前。常有發(fā)育遲緩、性晚熟及心臟傳導(dǎo)阻滯
視網(wǎng)膜色素變性如何遺傳?想必各位已經(jīng)通過上述的介紹對視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方法有了相應(yīng)的了解,希望對您能有所幫助。專家提醒您,為了您和孩子的健康,請務(wù)必及時到醫(yī)院治療視網(wǎng)膜色素變性疾病。