性染色體異常是造成男性不育的一個重要因素，具有多種形式，臨床表現也不盡相同，但共同特征是影響精子發(fā)育，造成少精癥或無精癥，使病人喪失生育能力。
染色體是遺傳信息單位——基因的載體，發(fā)現已經有近百年的歷史，在染色體組型中共有23對46條，1～22對為常染色體，第23對為性染色體，分別以X和Y命名。
1、性染色體異常
性染色體異常是造成男性不育的一個重要因素，具有多種形式，臨床表現也不盡相同，但共同特征是影響精子發(fā)育，造成少精癥或無精癥，使病人喪失生育能力。A、較多見的有克蘭費爾特綜合征上(又稱為原發(fā)性小睪丸癥、曲精小管發(fā)育不全、先天性睪丸發(fā)育不全癥)，其核型多一條X染色體，即為47XXY，某些病例為嵌合體46XY/47XXY46XY/48XXXY、46XX/47XXY。
有的病人有兩個以上的X染色體。X愈多，癥狀愈嚴重，稱為克氏變異型，核型為48XXXY、47XXY/48XXXY、47XXY/49XXXXY。B、XYY綜合征又稱為YY綜合征：系染色體為47條，性染色體為XYY，而常染色體正常的疾病，發(fā)病率為1：1000男嬰，主要表現為身材特別高，智商較低，睪丸功能障礙(精子生成障礙)。
C、XX男性綜合征：其染色體核型為46XX，本病非常罕見。
2、常染色體異常
單純支持細胞性酸缺陷(包括睪丸激素合成缺陷、男性特納綜合征(又稱為努商綜合征)、睪丸女性化綜合征、5-а還原酶缺陷)和減數分裂染色體異常等。
