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海藻糖酶缺乏如何診斷

發(fā)布時間: 2024-03-07 15:56:41

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人乳糖酶根皮苷水解酶(lactasephlorizinhydrolase)的基因定位于第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時,在首次母乳喂飼后即出現(xiàn)水樣瀉。

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成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高,以后可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之后,乳糖酶逐漸減少,再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關(guān),在白種人中占5%~30%,而75%為有色人種,包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏,可以減少到正常的10%~20%,腸黏膜正常,原因尚不明。此外在胃腸道感染時,二糖酶也可以暫時性分泌不足。

海藻糖酶缺乏的鑒別診斷:

應(yīng)除外各種繼發(fā)性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術(shù)后、Whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新霉素、考來烯胺)引起的吸收不良。

1、乳糜瀉:麥膠性腸病(gluten-inducedenteropathy)又稱乳糜瀉(coeliacdisease)、非熱帶性脂肪瀉(nontropicsprue),在北美、北歐、澳大利亞發(fā)病率較高,國內(nèi)很少見。男女之比為1∶1.3~2.0,女性多于男性,任何年齡均可發(fā)病,發(fā)病高峰年齡主要是兒童與青年,但近年來老年人發(fā)生本病的人數(shù)在增多。

2、whipple?。篧hipple病是一種不常見的慢性細菌感染,有多系統(tǒng)受累。通常累及小腸,胃腸道癥狀突出。典型的是腸粘膜被含過碘酸(PAS)陽性物質(zhì)的泡沫巨噬細胞浸潤,絨毛變形。在電子顯微鏡或高分辨的光學(xué)顯微鏡下,在固有膜可見細菌,PAS陽性巨噬細胞和細菌可在腸外出現(xiàn),如淋巴結(jié)、脾、肝、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟和滑膜。

3、Crohn?。嚎寺〔∈遣∫蛭疵鞯奈改c肉芽腫性炎性疾病。目前已將本病和潰瘍性結(jié)腸炎統(tǒng)稱為炎癥性腸病。病變多見于末段回腸和鄰近結(jié)腸,常呈節(jié)段性分布。發(fā)病年齡多在15-40歲,男性稍多于女性。病因迄今未明,目前認為本病,可能系多種因素的綜合作用。

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精彩問答

  • 外陰營養(yǎng)不良怎么辦

    外陰營養(yǎng)不良可通過局部護理、藥物治療、物理治療等方式改善,通常與激素水平異常、慢性炎癥刺激、局部免疫異常、遺傳因素、不良生活習(xí)慣等原因有關(guān)。 1、局部護理:保持外陰清潔干燥,避免使用刺激性洗液或肥皂,選擇純棉內(nèi)褲并勤換洗,減少局部摩擦和刺激。每日可用溫水清洗外陰,避免過度清潔,以免破壞皮膚屏障。 2、藥物治療:局部可使用雌激素軟膏如雌三醇乳膏,每日1-2次調(diào)節(jié)激素水平,或使用糖皮質(zhì)激素軟膏如氫化可的松乳膏,每日1次緩解炎癥。必要時可口服維生素E軟膠囊每日100mg改善局部血液循環(huán)。 3、物理治療:采用紅外線照射、微波治療等物理療法促進局部血液循環(huán),緩解癥狀。每周2-3次,每次15-20分鐘,需在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進行。 4、生活方式:避免久坐、穿緊身褲等不良習(xí)慣,減少局部壓迫。保持規(guī)律作息,避免熬夜,適當(dāng)進行有氧運動如散步、瑜伽以增強免疫力。 5、心理調(diào)節(jié):外陰營養(yǎng)不良可能引發(fā)焦慮、抑郁等情緒,建議通過冥想、深呼吸等方式放松心情,必要時可尋求心理醫(yī)生幫助。 日常生活中,建議多攝入富含維生素A、E的食物如胡蘿卜、菠菜、堅果,避免辛辣刺激性食物。保持適度運動如每周3次,每次30分鐘的有氧運動,增強體質(zhì),促進局部血液循環(huán)。若癥狀持續(xù)或加重,應(yīng)及時就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下進行進一步檢查和治療。

  • 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良怎么治療

    腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可通過飲食調(diào)節(jié)、藥物治療、物理治療、心理支持和手術(shù)治療等方式治療。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良通常由基因突變、代謝異常、免疫功能紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)損傷和遺傳因素等原因引起。 1、飲食調(diào)節(jié):患者需攝入富含維生素、礦物質(zhì)和抗氧化物質(zhì)的食物,如深綠色蔬菜、堅果和魚類。避免高脂肪、高糖食物,減少代謝負擔(dān)。建議采用地中海飲食,增加橄欖油、全谷物和豆類的攝入,以支持神經(jīng)系統(tǒng)健康。 2、藥物治療:腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可能與基因突變、代謝異常等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為運動障礙、視力下降等癥狀。常用藥物包括洛倫佐油每日20-30ml、皮質(zhì)類固醇如潑尼松每日5-10mg和免疫抑制劑如環(huán)孢素每日100-200mg,以控制病情進展。 3、物理治療:通過康復(fù)訓(xùn)練改善運動功能,如平衡訓(xùn)練、肌力訓(xùn)練和步態(tài)訓(xùn)練。物理治療師會根據(jù)患者情況制定個性化方案,每周進行3-5次,每次30-60分鐘,以增強肌肉力量和協(xié)調(diào)性。 4、心理支持:患者可能因病情進展產(chǎn)生焦慮、抑郁等情緒問題。心理咨詢師會提供認知行為療法,幫助患者調(diào)整心態(tài),增強應(yīng)對能力。家屬也應(yīng)參與支持,營造積極的康復(fù)環(huán)境。 5、手術(shù)治療:對于病情嚴重者,可考慮骨髓移植或基因治療。骨髓移植通過替換異常造血干細胞,改善代謝功能;基因治療則通過修復(fù)缺陷基因,從根源上解決問題。手術(shù)需在專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)進行,術(shù)后需長期隨訪。 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的日常護理需結(jié)合飲食、運動和康復(fù)訓(xùn)練?;颊邞?yīng)保持規(guī)律作息,避免過度勞累。飲食上注重營養(yǎng)均衡,增加富含不飽和脂肪酸的食物,如魚類和堅果。適度運動如散步、瑜伽有助于改善身體機能。家屬應(yīng)密切觀察病情變化,及時與醫(yī)生溝通,調(diào)整治療方案。

  • 痔瘡是營養(yǎng)不良引起的嗎

    痔瘡并非由營養(yǎng)不良直接引起,但不良飲食習(xí)慣可能間接誘發(fā)或加重痔瘡癥狀。痔瘡的形成主要與肛門周圍靜脈壓力增加、血管壁薄弱等因素有關(guān)。營養(yǎng)不良可能導(dǎo)致腸道功能紊亂,但并非痔瘡的直接病因。痔瘡的常見誘因包括久坐、便秘、妊娠等,而飲食習(xí)慣不當(dāng)可能通過影響排便間接加重癥狀。痔瘡的治療可通過調(diào)整飲食、改善排便習(xí)慣、藥物治療等方式進行,嚴重時需考慮手術(shù)治療。 1、久坐影響:長時間保持坐姿會增加肛門周圍靜脈壓力,導(dǎo)致靜脈曲張,從而誘發(fā)痔瘡。建議每坐1小時起身活動5-10分鐘,避免久坐對肛門靜脈的持續(xù)壓迫。 2、便秘因素:便秘時排便用力會增加肛門壓力,長期便秘可能導(dǎo)致痔瘡形成或加重。多攝入富含纖維的食物如燕麥、紅薯、菠菜,有助于軟化糞便,改善排便困難。 3、妊娠壓力:妊娠期間子宮增大壓迫盆腔靜脈,導(dǎo)致肛門靜脈回流受阻,容易形成痔瘡。孕婦可通過適當(dāng)運動如散步、瑜伽緩解壓力,并注意飲食均衡。 4、血管薄弱:肛門周圍血管壁薄弱或彈性差,容易在壓力下擴張形成痔瘡。避免長時間站立或負重,減輕對肛門靜脈的壓力。 5、飲食不當(dāng):高脂肪、低纖維飲食可能導(dǎo)致便秘或腹瀉,間接加重痔瘡癥狀。建議多攝入富含纖維的食物如全谷物、蔬菜、水果,保持腸道健康。 痔瘡患者應(yīng)注重飲食調(diào)理,多攝入富含纖維的食物如燕麥、紅薯、菠菜,避免辛辣刺激性食物。適當(dāng)進行提肛運動、散步等輕度運動,有助于改善肛門血液循環(huán)。保持規(guī)律的排便習(xí)慣,避免久坐或長時間站立,減少對肛門靜脈的壓力。若癥狀持續(xù)或加重,應(yīng)及時就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的藥物治療或手術(shù)干預(yù)。

  • 甲狀旁腺骨營養(yǎng)不良怎么辦

    甲狀旁腺骨營養(yǎng)不良可通過藥物治療、飲食調(diào)整、手術(shù)治療等方式改善。該疾病通常由甲狀旁腺功能亢進、維生素D缺乏、鈣磷代謝異常、腎功能不全、遺傳因素等原因引起。 1、藥物治療:針對甲狀旁腺功能亢進,可使用降鈣素如鮭魚降鈣素注射液,每日100IU皮下注射或鈣受體激動劑如西那卡塞片,每日30mg口服。對于維生素D缺乏,可補充活性維生素D如骨化三醇膠囊,每日0.25μg口服。 2、飲食調(diào)整:增加富含鈣質(zhì)的食物攝入,如牛奶、豆制品、芝麻等。同時,適量補充富含維生素D的食物,如深海魚、蛋黃等。避免高磷飲食,減少可樂、加工食品的攝入。 3、手術(shù)治療:對于藥物治療無效或存在甲狀旁腺腺瘤的患者,可考慮行甲狀旁腺切除術(shù)。手術(shù)方式包括微創(chuàng)甲狀旁腺切除術(shù)和傳統(tǒng)開放性手術(shù),具體選擇需根據(jù)患者病情和醫(yī)生建議決定。 4、監(jiān)測管理:定期進行血鈣、血磷、甲狀旁腺激素水平檢測,評估治療效果。對于腎功能不全患者,需密切監(jiān)測腎功能指標,必要時進行透析治療。 5、生活方式:適當(dāng)進行戶外活動,增加陽光照射,促進皮膚合成維生素D。避免長期臥床,進行適度運動,如散步、太極等,以增強骨骼健康。 甲狀旁腺骨營養(yǎng)不良的治療需要綜合考慮藥物治療、飲食調(diào)整和生活方式改善。建議患者在日常飲食中增加富含鈣質(zhì)和維生素D的食物,如牛奶、豆制品、深海魚等,同時進行適度的戶外活動,促進維生素D的合成。定期監(jiān)測血鈣、血磷和甲狀旁腺激素水平,及時調(diào)整治療方案。對于藥物治療無效或存在甲狀旁腺腺瘤的患者,可考慮手術(shù)治療。通過多方面的綜合干預(yù),可以有效改善甲狀旁腺骨營養(yǎng)不良的癥狀,提高患者生活質(zhì)量。

  • 減重手術(shù)后營養(yǎng)不良怎么辦

    減重手術(shù)后營養(yǎng)不良可通過調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、補充營養(yǎng)素、定期監(jiān)測、心理支持和醫(yī)療干預(yù)等方式治療。減重手術(shù)后營養(yǎng)不良通常由術(shù)后飲食攝入不足、消化吸收功能下降、營養(yǎng)素需求增加、術(shù)后并發(fā)癥和心理適應(yīng)不良等原因引起。 1、飲食調(diào)整:術(shù)后飲食應(yīng)以高蛋白、低脂肪、低糖為主,增加富含維生素和礦物質(zhì)的食物攝入。建議少量多餐,避免一次性攝入過多食物,減少胃腸道負擔(dān)。蛋白質(zhì)攝入可選擇雞胸肉、魚類、豆制品等,搭配蔬菜和全谷物,保證營養(yǎng)均衡。 2、營養(yǎng)素補充:術(shù)后患者需根據(jù)醫(yī)生建議補充維生素和礦物質(zhì),如維生素B12、鐵、鈣、維生素D等。可通過口服補充劑或注射方式補充,定期監(jiān)測血液指標,避免營養(yǎng)素缺乏。補充劑的選擇需根據(jù)個體情況調(diào)整,避免過量或不足。 3、定期監(jiān)測:術(shù)后患者應(yīng)定期進行營養(yǎng)評估和血液檢查,監(jiān)測體重變化、營養(yǎng)素水平和健康狀況。醫(yī)生根據(jù)監(jiān)測結(jié)果調(diào)整飲食和補充方案,確保營養(yǎng)攝入滿足身體需求。監(jiān)測頻率可根據(jù)術(shù)后時間和個體情況確定,通常為每3-6個月一次。 4、心理支持:術(shù)后患者可能因飲食限制和身體變化產(chǎn)生心理壓力,需通過心理咨詢或支持小組緩解情緒。心理支持有助于患者適應(yīng)術(shù)后生活,堅持健康飲食和生活方式。心理干預(yù)可包括認知行為療法、放松訓(xùn)練等,幫助患者建立積極心態(tài)。 5、醫(yī)療干預(yù):對于嚴重營養(yǎng)不良的患者,醫(yī)生可能建議腸內(nèi)營養(yǎng)支持或靜脈營養(yǎng)治療。腸內(nèi)營養(yǎng)可通過鼻飼管或胃造瘺管進行,靜脈營養(yǎng)則通過靜脈輸液補充營養(yǎng)素。治療方案需根據(jù)患者具體情況制定,確保營養(yǎng)攝入充足。 減重手術(shù)后患者需注重飲食結(jié)構(gòu)調(diào)整,增加蛋白質(zhì)和維生素攝入,避免高糖高脂食物。術(shù)后恢復(fù)期間可進行適量運動,如散步、瑜伽等,促進身體代謝和健康。定期監(jiān)測營養(yǎng)狀況,及時調(diào)整飲食和補充方案,預(yù)防營養(yǎng)不良的發(fā)生。心理支持和醫(yī)療干預(yù)也是術(shù)后恢復(fù)的重要環(huán)節(jié),幫助患者適應(yīng)術(shù)后生活,維持長期健康。

  • 營養(yǎng)不良性口角炎的表現(xiàn)

    營養(yǎng)不良性口角炎主要表現(xiàn)為口角發(fā)紅、皸裂、脫屑、糜爛等癥狀,常伴有疼痛和灼熱感。1、口角發(fā)紅:口角皮膚出現(xiàn)紅斑,可能與維生素B2缺乏有關(guān),日??赏ㄟ^補充富含維生素B2的食物如牛奶、雞蛋、瘦肉等改善。2、口角皸裂:口角皮膚干燥、開裂,可能與維生素A缺乏有關(guān),建議增加胡蘿卜、菠菜、動物肝臟等富含維生素A的食物攝入。3、口角脫屑:口角皮膚出現(xiàn)白色或黃色鱗屑,可能與鋅缺乏有關(guān),可通過食用牡蠣、堅果、全谷物等富含鋅的食物緩解。4、口角糜爛:口角皮膚破損、滲出液體,可能與維生素C缺乏有關(guān),建議多吃柑橘類水果、草莓、西紅柿等富含維生素C的食物。5、疼痛灼熱:口角區(qū)域疼痛、灼熱感明顯,可能與整體營養(yǎng)不良有關(guān),需均衡飲食,補充多種維生素和礦物質(zhì)。日常護理中,注意保持口角清潔干燥,避免舔舐口角,使用溫和的潤唇膏保護皮膚。飲食上,多攝入富含維生素B2、維生素A、維生素C和鋅的食物,如牛奶、雞蛋、胡蘿卜、柑橘類水果、牡蠣等。運動方面,適當(dāng)進行有氧運動如散步、慢跑,增強免疫力,促進營養(yǎng)吸收。若癥狀持續(xù)或加重,建議及時就醫(yī),遵醫(yī)囑進行針對性治療。

  • 肌營養(yǎng)不良幾歲會發(fā)病

    肌營養(yǎng)不良的發(fā)病年齡因類型不同而有所差異,常見類型包括杜氏肌營養(yǎng)不良、貝克型肌營養(yǎng)不良等。杜氏肌營養(yǎng)不良通常在3-5歲發(fā)病,貝克型肌營養(yǎng)不良則可能在5-15歲發(fā)病。其他類型如肢帶型肌營養(yǎng)不良、面肩肱型肌營養(yǎng)不良的發(fā)病年齡范圍更廣,可能在兒童期、青少年期甚至成年期出現(xiàn)癥狀。肌營養(yǎng)不良的發(fā)病機制與基因突變有關(guān),導(dǎo)致肌肉蛋白合成異常,進而引發(fā)肌肉無力、萎縮等癥狀。早期診斷和干預(yù)對延緩疾病進展至關(guān)重要?;颊咝柙卺t(yī)生指導(dǎo)下進行定期監(jiān)測和個性化治療,包括物理治療、藥物治療等。飲食上建議攝入富含蛋白質(zhì)和維生素的食物,如雞蛋、魚類、瘦肉、豆類等,同時注意補充鈣和維生素D以支持骨骼健康。適當(dāng)進行低強度運動如游泳、瑜伽等有助于維持肌肉功能,但需避免過度勞累。護理方面,家屬需關(guān)注患者的心理狀態(tài),提供情感支持,并協(xié)助其進行日?;顒?,確保生活質(zhì)量。

  • 小兒肌營養(yǎng)不良是由什么原因引起的

    小兒肌營養(yǎng)不良的治療需根據(jù)具體類型采取針對性措施,如物理治療、藥物治療和營養(yǎng)支持,其病因主要包括遺傳因素、基因突變和代謝異常。1. 遺傳因素是主要原因之一,肌營養(yǎng)不良常由基因突變引起,這些突變可能通過父母遺傳給子女,如杜氏肌營養(yǎng)不良癥由X染色體上的基因突變導(dǎo)致,主要影響男孩。2. 基因突變直接影響肌肉蛋白的合成或功能,導(dǎo)致肌肉無法正常發(fā)育或維持,如貝克肌營養(yǎng)不良癥與杜氏肌營養(yǎng)不良癥類似,但癥狀較輕,由同一基因的不同突變引起。3. 代謝異常也可能導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良,某些代謝疾病會影響肌肉的能量供應(yīng),導(dǎo)致肌肉無力或萎縮,如線粒體肌病與線粒體功能異常有關(guān),影響肌肉細胞的能量產(chǎn)生。治療方面,物理治療如康復(fù)訓(xùn)練和運動療法有助于增強肌肉力量和功能,藥物治療如皮質(zhì)類固醇和基因治療可緩解癥狀或糾正基因缺陷,營養(yǎng)支持如高蛋白飲食和維生素補充有助于改善肌肉健康。小兒肌營養(yǎng)不良的治療需要多學(xué)科協(xié)作,包括兒科醫(yī)生、康復(fù)治療師和營養(yǎng)師,以制定個性化的治療方案,早期診斷和干預(yù)對改善預(yù)后至關(guān)重要,家長應(yīng)密切關(guān)注孩子的發(fā)育情況,及時就醫(yī)并進行相關(guān)檢查。

  • 成年人營養(yǎng)不良會出現(xiàn)什么樣的癥狀

    成年人營養(yǎng)不良可能導(dǎo)致體重下降、疲勞、免疫力下降等癥狀,通過調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、補充營養(yǎng)素和改善生活方式可以有效緩解。營養(yǎng)不良的原因包括飲食不均衡、消化吸收障礙、慢性疾病等。針對這些問題,可以采取以下措施:1. 增加蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的攝入,如多吃雞蛋、牛奶、瘦肉、新鮮蔬菜和水果;2. 對于消化吸收障礙,需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用消化酶制劑或進行相關(guān)治療;3. 慢性疾病患者應(yīng)積極治療原發(fā)病,同時配合營養(yǎng)支持。改善生活方式也很重要,包括規(guī)律作息、適量運動和減少壓力。如果癥狀嚴重或持續(xù)不緩解,建議及時就醫(yī),進行全面的營養(yǎng)評估和干預(yù)。營養(yǎng)不良不僅影響身體健康,還可能引發(fā)心理問題,因此需重視并采取綜合措施改善營養(yǎng)狀況,提升生活質(zhì)量。

  • 成人營養(yǎng)不良的癥狀有哪些表現(xiàn)呢

    成人營養(yǎng)不良的癥狀主要表現(xiàn)為體重下降、乏力、免疫力下降、皮膚干燥、頭發(fā)稀疏等。治療方法包括調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、補充營養(yǎng)素、定期體檢。體重下降是營養(yǎng)不良的常見表現(xiàn),可能與攝入不足或吸收不良有關(guān)。乏力則與能量供應(yīng)不足有關(guān),導(dǎo)致身體無法正常運作。免疫力下降會使人體更容易感染疾病,增加患病風(fēng)險。皮膚干燥和頭發(fā)稀疏可能與蛋白質(zhì)和維生素缺乏有關(guān)。調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),增加富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物攝入,如雞蛋、牛奶、魚類、蔬菜和水果。補充營養(yǎng)素,可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用維生素和礦物質(zhì)補充劑。定期體檢,及時發(fā)現(xiàn)并處理潛在的健康問題,確保營養(yǎng)狀況得到改善。通過合理的飲食和生活方式調(diào)整,可以有效緩解營養(yǎng)不良癥狀,提高整體健康水平。

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