先天性小耳畸形也稱小耳畸形綜合征,在我國是一種較常見的先天畸形。據(jù)最新統(tǒng)計結果顯示,先天性小耳畸形發(fā)病率約為1/2000,在頭面部先天畸形中位居第二,僅次于先天性唇腭裂畸形。而令人有所擔憂的是,小耳畸形或許還有一定的遺傳性,可能影響后代發(fā)育,需要及時矯正治療。
先天性小耳畸形的特征表現(xiàn)
先天性小耳畸形是源于胚胎期第一、二鰓弓、第一咽囊、第一鰓裂和顳骨原基的顱骨結構發(fā)育不良的一組先天性畸形,它包括單雙側外耳、中耳、顳骨、顴骨、上頜骨、下頜骨、面部表情肌、咀嚼肌、腮腺和顱神經(jīng)發(fā)育不良,其中小耳畸形是該綜合征的特征性表現(xiàn)之一。該畸形臨床主要表現(xiàn)為外耳形態(tài)改變,外耳的基本結構消失或部分消失,僅有殘余耳軟骨及部分耳垂,甚至沒有上述結構,而且常伴有外耳道閉鎖、中耳畸形和頜面部畸形等癥狀,小耳畸形以單側較多見,雙側畸形少見。
小耳畸形具有一定的遺傳性
臨床發(fā)現(xiàn),先天性小耳畸形是一種多基因遺傳病(又稱多因子遺傳病或復雜性疾病),即指由許多基因和某些環(huán)境因素共同作用而引起的一種遺傳病。先天性小耳畸形的出現(xiàn)與胚胎發(fā)育期耳廓發(fā)育障礙密切相關,在胚胎發(fā)育過程中,任何病原體、遺傳因素或其他因素影響了第一、二鰓弓的正常發(fā)育,就會產生先天性小耳畸形,但到目前為止,其具體發(fā)病原因仍不清楚。
Tips:避免小耳畸形遺傳應盡早進行矯正修復
雖然絕大多數(shù)小耳畸形患者是散發(fā)病例,但近些年來,國內外學者的研究使大家對先天性小耳畸形的發(fā)病有了一定的認識。也就是說,小耳畸形有一定的遺傳傾向,但遺傳的幾率相對較低。而且小耳畸形還可通過矯正手術給予及時治療。
2025-02-27
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