新生兒篩查36種遺傳病是什么

新生兒篩查36種遺傳病包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病等。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶患兒到醫(yī)院就診，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行相應(yīng)治療。

一、常見疾病

1.先天性甲狀腺功能減低癥：由于體內(nèi)缺乏甲狀腺激素，導(dǎo)致機(jī)體代謝活動(dòng)低下和全身組織器官發(fā)育障礙而引起的一種內(nèi)分泌疾病；

2.苯丙酮尿癥：是由于肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使酪氨酸轉(zhuǎn)化為苯丙氨酸的過(guò)程受阻，從而造成苯丙氨酸在血液中的濃度增高，以及尿液中有較多的苯丙酸排出的現(xiàn)象；

3.楓糖尿病：是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，主要是因?yàn)榛颊呱眢w內(nèi)缺少一種叫己糖激酶的物質(zhì)，不能將葡萄糖轉(zhuǎn)化成肝糖原儲(chǔ)存起來(lái)，從而使血糖升高，并且還會(huì)損害神經(jīng)系統(tǒng)。

二、其他疾病

除上述幾種常見的遺傳病外，還包括黏多糖?、裥?、黏多糖?、鬉型、糖原累積病I型、糖原累積?、蛐?、糖原累積病Ⅲ型、糖原累積?、鲂?、糖原累積病Ⅷ型、糖原累積病X型、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、尼曼匹克病C型、戈謝病、法布里病、高雪氏病、銅代謝異常疾病、維生素E缺陷癥、半乳糖血癥、粘多糖貯積癥B型、軟骨發(fā)育不全綜合征、先天性耳聾-腎發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等。

如果懷疑存在以上遺傳病，可以前往醫(yī)院兒科或新生兒科就診，通過(guò)基因檢測(cè)明確診斷后遵醫(yī)囑積極治療。日常生活中要注意合理喂養(yǎng)，避免出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良的情況。