苯丙酮尿癥新生兒篩查哪幾項(xiàng)
無論新生兒患什么疾病,都會(huì)讓父母傷心與擔(dān)憂,苯丙酮尿癥就是新生兒的一種常見疾病。為了預(yù)防和治療新生兒苯丙酮尿癥,要注意新生兒的篩查與護(hù)理,這樣才能做到早發(fā)現(xiàn)早治療早痊愈,那么新生兒篩查有哪幾項(xiàng),又有哪些指標(biāo),讓我們一起了解一下。

先讓我們了解一下新生兒苯丙酮尿癥的相關(guān)專業(yè)知識(shí),新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病,一般為常染色體隱性遺傳。臨床癥狀可表現(xiàn)為智力低下、精神失常、皮膚濕疹、出現(xiàn)鼠味等。癥狀相對(duì)還是比較嚴(yán)重的,而且越晚治療越嚴(yán)重,所以一定要做好新生兒苯丙酮尿癥篩查,了解早期篩查,項(xiàng)目主要如下。

一、Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定。新生兒喂奶3日后,足跟末梢采血,再吸收于再生厚濾紙上,晾干后到篩查中心進(jìn)行檢驗(yàn)。當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L時(shí),可高度懷疑為苯丙酮尿癥,并做好復(fù)查定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。
二、尿三氯化鐵試驗(yàn)或二硝基苯肼試驗(yàn)。取適量新生兒尿液,將三氯化鐵滴入尿液,如果立即出現(xiàn)綠色反應(yīng),則表示尿中苯丙氨酸濃度很高為異常,為陽性。而二硝基苯肼試驗(yàn)中若出現(xiàn)黃色沉淀,則為陽性。
三、血漿氨基酸和尿液有機(jī)酸分析。這兩項(xiàng)指標(biāo)的分析也具有臨床診斷意義,可作為新生兒苯丙酮尿癥的參考指標(biāo)。
四、尿蝶呤分析
測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鑒別各種類型的新生兒苯丙酮尿癥。若患病,具體結(jié)果一般是新生兒尿中蝶呤總排出量增高,而新蝶呤與生物蝶呤比值正?;蛟龃?。

新生兒苯丙酮尿癥的項(xiàng)目還有酶學(xué)診斷、DNA分析、腦電圖、產(chǎn)前檢查、X線檢查等,但一般都是輔助作用,一定要結(jié)合多項(xiàng)內(nèi)容才能做出診斷,這些就是新生兒苯丙酮尿癥的篩查。
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