苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)有哪些 認(rèn)識苯丙酮尿癥3大表現(xiàn)
苯丙酮尿癥是一種比較少見的疾病,屬于遺傳疾病的一種,這種病不只是發(fā)生在成年人的身上,新生兒也是可以發(fā)生的,但是比較罕見。當(dāng)新生兒出現(xiàn)苯丙酮尿癥,會出現(xiàn)什么癥狀呢?下面我們就一起來了解一下苯丙酮尿癥的三大表現(xiàn)有哪些。
值得注意的是,患有苯丙酮尿癥的新生兒在剛出生的時候是沒有任何異常癥狀表現(xiàn)的,只有少部分的患兒可能會表現(xiàn)出喂養(yǎng)困難或者是嘔吐等激惹癥狀,如果苯丙酮尿癥的患兒一直沒有治療的話,就會在大概三四個月的時候表現(xiàn)出智力以及運動等方面的障礙,下面我們就來了解一下。

1、神經(jīng)系統(tǒng)的異常。在發(fā)育的早期,神經(jīng)系統(tǒng)會表現(xiàn)出異常的神經(jīng)行為異?,F(xiàn)象,常見的表現(xiàn)有嗜睡、多動或者是精神萎靡,少部分的患兒會表現(xiàn)出肌張力的增高或者出現(xiàn)驚厥的表現(xiàn),腦電圖的輔助檢查一般提示為異常表現(xiàn)。如果是BH4缺乏型的患兒,早期的癥狀是比較嚴(yán)重的,特別是神經(jīng)的表現(xiàn),如果一直不治療的話,可能在幼兒期出現(xiàn)死亡。

2、皮膚,毛發(fā)顏色變淺。苯丙酮尿癥的患兒體內(nèi)的黑色素合成不足,量比較少,所以會使得皮膚以及毛發(fā)得不到充分的色素,外在就表現(xiàn)為毛發(fā)和皮膚的顏色變淺,甚至是虹膜的顏色也可以發(fā)生改變,皮膚通常也會比較干燥。
3、苯丙酮尿癥患兒的尿液呈現(xiàn)特殊的氣味。因為苯丙酮尿癥的患者會在尿液中排出苯乙酸這種物質(zhì),所以會呈現(xiàn)出特殊的鼠尿臭味。

以上就是有關(guān)于苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)有哪些以及認(rèn)識苯丙酮尿癥3大表現(xiàn)的介紹了,希望以上的知識可以幫助到大家。其實對于苯丙酮尿癥這種疾病,一般會在新生兒篩查的時候排除,如果患有這種疾病的話,則需要進(jìn)行早期的治療和控制。
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