新生兒楓糖尿病癥狀

新生兒楓糖尿病是由于葡萄糖磷酸異構(gòu)酶基因缺陷導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病?；純撼錾鷷r(shí)一般無(wú)明顯異常，隨著病情發(fā)展可出現(xiàn)黃疸、低血糖、高脂血癥、肝脾腫大等表現(xiàn)。

一、典型癥狀

1.黃疸：表現(xiàn)為皮膚、鞏膜以及黏膜發(fā)黃，尿液顏色加深，糞便顏色變淺或呈白陶土樣。

2.低血糖：血液中葡萄糖含量降低，會(huì)出現(xiàn)心率減慢、呼吸減慢等癥狀，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)休克。

3.高脂血癥：體內(nèi)脂肪代謝紊亂，過多的血脂堆積在組織間隙和器官內(nèi)，可能會(huì)影響機(jī)體各系統(tǒng)功能，如累及心臟則可能導(dǎo)致擴(kuò)張型心肌病，累及關(guān)節(jié)則可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形。

4.肝脾腫大：肝臟因膽固醇沉積而增大，同時(shí)伴有脾臟腫大。

除上述常見癥狀外，還可能會(huì)出現(xiàn)水腫、神經(jīng)系統(tǒng)損害、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等情況。楓糖尿病屬于一種罕見病，如果母親患有此疾病，在懷孕期間會(huì)通過胎盤傳遞給胎兒，從而引起新生兒患病。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶新生兒到醫(yī)院就診，并進(jìn)行針對(duì)性治療。

二、非典型癥狀

部分新生兒未表現(xiàn)出典型的楓糖尿病癥狀，僅表現(xiàn)出貧血、喂養(yǎng)困難、嗜睡、抽搐發(fā)作、精神萎靡不振、反應(yīng)低下、體重增長(zhǎng)緩慢等較輕的癥狀。此時(shí)需進(jìn)一步完善相關(guān)檢查明確診斷，一旦確診應(yīng)立即給予正規(guī)有效的治療，避免延誤病情。對(duì)于存在溶血現(xiàn)象的新生兒，應(yīng)及時(shí)輸注新鮮冰凍血漿以補(bǔ)充凝血因子，防止出血傾向的發(fā)生。

若經(jīng)確診，需要遵醫(yī)囑使用胰島素控制血糖水平，同時(shí)聯(lián)合使用阿卡波糖、米格列醇等藥物調(diào)節(jié)血脂；若為母乳喂養(yǎng)引起的，則需停止哺乳并改用配方奶粉喂養(yǎng)。此外，還需注意加強(qiáng)護(hù)理，保證充足的營(yíng)養(yǎng)供給，積極預(yù)防感染，定期復(fù)查。