胎兒肛門閉鎖的發(fā)生是正常胚胎發(fā)育障礙的結(jié)果,引起此發(fā)育障礙的原因尚不清楚。近年來(lái)許多學(xué)者認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)。肛門閉鎖的發(fā)生和其他畸形一樣,還有可能在妊娠期,特別是妊娠早期與病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營(yíng)養(yǎng)等因素的作用有關(guān)系。該疾病的病理特征為:肛門閉鎖患兒的盆腔結(jié)構(gòu)顯示該畸形不僅有肛門直腸本身閉鎖和發(fā)育不全,同時(shí)盆底肌肉、骶骨神經(jīng)和肛周皮膚均有不同程度的病理改變。肛門閉鎖的位置越高,這種改善越明顯、越嚴(yán)重。