有些染色體異常的胎兒在孕早期由于自然界優(yōu)勝劣汰的作用,發(fā)生了自然流產(chǎn)或者稽留流產(chǎn)。有一些染色體異常的胎兒,孕期會(huì)反復(fù)出現(xiàn)陰道流血等先兆流產(chǎn)、先兆早產(chǎn)的癥狀。有一些染色體異常的胎兒孕期沒(méi)有陰道流血等先兆流產(chǎn)的癥狀,而是在行三級(jí)彩超的時(shí)候發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常,如心臟畸形、草莓頭、小下頜等。也有極少數(shù)染色體異常的胎兒,孕期沒(méi)有任何表現(xiàn),唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn),而且三級(jí)彩超也沒(méi)有發(fā)現(xiàn)明顯的結(jié)構(gòu)異常,僅僅是在出生之后因?yàn)樘厥獾拿嫒莼蛘甙l(fā)育異常才發(fā)現(xiàn)。