苯丙酮尿癥是什么遺傳
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苯丙酮尿癥是什么遺傳
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，它是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。主要臨床特征有智力低下、皮膚毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味，因患兒尿液中排出大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物而得名。所以說苯丙酮尿癥是一個常染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)病機理是因為苯丙氨酸由于缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)換成酪氨酸，從而導(dǎo)致苯丙氨酸在血液、腦脊液及各種組織中濃度增高。因為主要代謝途徑受阻，次要代謝途徑增強，苯丙氨酸脫氨基產(chǎn)生大量的苯丙酮酸，經(jīng)氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物，從而產(chǎn)生一系列的臨床癥狀。
