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產檢如何排除罕見病

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產檢如何排除罕見病

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曹劍
曹劍 南京市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
產檢可以通過做唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查、羊水穿刺等方法來排查胎兒是否存在罕見病。孕婦在懷孕期間要定期到醫(yī)院進行產檢。一、唐氏篩查12周左右時可以去醫(yī)院抽血化驗,通過檢測母體血液中的甲胎蛋白和絨毛促性腺激素的濃度以及游離雌三醇的濃度,判斷胎兒患先天愚型的概率。二、無創(chuàng)DNA檢查通常是在懷孕12-22周之間進行,在抽取少量靜脈血后利用新一代測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序,并且結合生物信息分析,得出胎兒非整倍體的風險系數。三、羊水穿刺一般建議在懷孕中期進行,此時羊水量較多,用針頭從腹部抽取少量羊水,然后提取胎兒脫落細胞,進而明確診斷。除此之外,還可以通過四維彩超等方式來排查。如果確診為罕見病,則需要及時就醫(yī)治療。

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推薦 吃什么東西會得脂肪肝

高熱量、高脂肪、高糖分的食物是導致脂肪肝的重要誘因,特別是長期攝入過量會增加肝臟脂肪堆積的風險??刂骑嬍辰Y構、選擇健康的食物是預防脂肪肝的重要手段。
1高熱量、高糖分食物與脂肪肝
攝入過量的高熱量、高糖分食物,比如甜食、碳酸飲料、糕點等,會轉化為肝臟中的脂肪,增加患脂肪肝的幾率。這是因為糖分攝入后無法全部轉化為能量,在肝臟中會被合成為脂肪儲存。建議減少甜飲料、糖果和精加工食品的攝入,更多食用天然糖類來源,如水果、蜂蜜等,但也需適量。
2高脂肪食物導致肝臟脂肪沉積
高脂肪的油炸食品、動物內臟、肥肉等攝入過多,易使身體脂肪堆積,尤其肝臟是脂肪代謝的主要器官,過量脂肪進入肝臟處理能力不足時,就會堆積形成脂肪肝。推薦用低脂飲食替代,比如用瘦肉替換肥肉,用清蒸、煮燉等健康烹飪方式減少脂肪攝入。
3酒精與脂肪肝的發(fā)生
雖然與食物直接無關,但酒精是誘發(fā)脂肪肝的重要因素之一。酒精在肝臟代謝過程中會降低脂肪氧化效率,同時增加脂肪合成。如果飲食中還含有過量的高脂肪、高糖分食物,就會進一步加劇肝臟脂肪堆積。建議完全戒酒或只偶爾飲用少量。
4飲食中的隱藏不良因素
含大量反式脂肪的加工食品如薯片、餅干、速食食品等易被忽視,但對脂肪肝的影響顯著。反式脂肪不僅會增加肝臟脂肪堆積,還會激活炎癥反應,對肝臟健康產生雙重威脅。平時需要選擇標簽中“零反式脂肪”的食物。
合理控制飲食和改善生活方式是保護肝臟的關鍵。從改善飲食做起,戒掉高脂肪、高糖食品,多吃蔬菜、魚肉等健康食物,同時配合適量運動,不僅能防止脂肪肝,還能夠改善整體健康水平。若發(fā)現已有脂肪肝,應及時就醫(yī),通過科學手段得到有效治療。