患兒的智力低下,語(yǔ)言發(fā)育、行為有障礙,開(kāi)始學(xué)說(shuō)話的平均年齡為4-6歲,95%有發(fā)音缺陷:運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn);生長(zhǎng)發(fā)育障礙;面容特殊:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內(nèi)眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚等。約有1/2的患兒并發(fā)先天性心臟病,因免疫功能低下,易患傳染性疾病和白血病,如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。