羊水穿刺排除可以檢查出染色體異常,如唐氏綜合征、13三體、18三體綜合征等這些染色體疾病。其次,有些夫妻雙方或者家族當(dāng)中可能有的一些單基因的遺傳病,比如耳聾、白化病等。羊水穿刺診斷準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上,主要檢查胎兒染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目是否異常。需注意,羊水穿刺并不是必查項(xiàng)目,它具有一定的創(chuàng)傷性,可能會(huì)引起感染和早產(chǎn)的可能,一般只接受唐篩高危的、35以上高危的孕婦等進(jìn)行羊水穿刺。