地中海貧血是具有遺傳性的一種溶血性疾病。是一種因為基因突變而產(chǎn)生的遺傳病。它在臨床上可以分成輕型,中間型,重型3種,臨床上常??赡軙霈F(xiàn)以下癥狀:貧血,肝脾腫大進(jìn)行行加重,發(fā)育不良,頭大,眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,黃疸,膽石癥,骨質(zhì)疏松,長骨骨折等癥狀。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)會在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。根據(jù)臨床特點和實驗室檢查,結(jié)合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。