目前對(duì)于PCOS病因?qū)W研究有非遺傳理論和遺傳理論兩種。1.PCOS非遺傳學(xué)理論研究認(rèn)為孕期子宮內(nèi)激素環(huán)境影響成年后個(gè)體的內(nèi)分泌狀態(tài),如果母親懷孕期間長(zhǎng)期暴露于高濃度雄激素環(huán)境下,如母親有PCOS史或者母親為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥高雄激素控制不良等,則女兒青春期后易發(fā)生排卵功能障礙。2.PCOS遺傳學(xué)理論此理論的主要根據(jù)PCOS呈家族群居現(xiàn)象,家族性排卵功能障礙和卵巢多囊樣改變提示該病存在遺傳基礎(chǔ)。高雄激素血癥和(或)高胰島素血癥可能是PCOS家族成員同樣患病的遺傳特征,胰島素促進(jìn)卵巢雄激素生成作用亦受遺傳因素或遺傳易感性影響。女性發(fā)生高胰島素血癥,男性過(guò)早脫發(fā),這些較多發(fā)生于卵巢多囊樣改變的家族,細(xì)胞遺傳學(xué)研究結(jié)果顯示PCOS可能為X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳或多基因遺傳方式。通過(guò)全基因組掃描的發(fā)現(xiàn)最大量的與PCOS相關(guān)的遺傳基因,如甾體激素合成及相關(guān)功能的候選基因、雄激素合成相關(guān)調(diào)節(jié)基因、胰島素合成相關(guān)基因、碳水化合物代謝及能量平衡的候選基因、促性腺激素功能及調(diào)節(jié)的候選基因、脂肪組織相關(guān)的基因以及慢性炎癥相關(guān)基因。總之,現(xiàn)階段醫(yī)學(xué)界對(duì)PCOS病因?qū)W研究還無(wú)法證實(shí)此病是由某個(gè)基因位點(diǎn)或某個(gè)基因突變所導(dǎo)致,但是根據(jù)前期的病例研究分析,其發(fā)病可能與一些基因在特定環(huán)境因素的作用下發(fā)生作用導(dǎo)致疾病發(fā)生有關(guān)。