造成胎兒畸形的原因有很多,妊娠期由于孕婦營養(yǎng)不良和過度,或因遺傳合并其他疾病如高血壓,糖尿病,甲狀腺疾病、病毒感染如巨細胞病毒、弓形蟲、單純皰疹病毒、風疹病毒等、胎盤因素,羊水過多或過少等可引起胎兒發(fā)育異常,胎兒結構異?;蛉旧w異常,甚至胎死宮內(nèi)。在妊娠早期和中期采用由超聲、血清學檢查和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術組成的各種篩查策略可發(fā)現(xiàn)非整倍體染色體異常的高風險胎兒。妊娠20~24周,超聲大結構篩查能檢出部分嚴重的胎兒結構異常。