矮小癥,主要需要鑒別的疾病有全身各個系統(tǒng)的慢性疾病。如結(jié)核病、內(nèi)分泌疾病,如晚發(fā)的甲狀腺功能減退癥、垂體性的侏儒癥、家族遺傳性矮小、青春期發(fā)育緩慢等。矮小癥的診斷主要是指的身材矮小,身高落后于同年齡,同性別正常兒童平均身高的兩個標(biāo)準(zhǔn)差以上,生長緩慢,生長速率每年小于5公分,骨齡落后于實際年齡的兩歲以上。需要做適當(dāng)?shù)臋z查,比如生長激素刺激試驗,骨齡片、胰島素樣生長因子,必要時可以做顱腦的核磁共振,考慮垂體的發(fā)育情況。孩子如果符合矮小癥的診斷,通過做上述的輔助檢查,進(jìn)行必要的鑒別。早期診斷,早期給予合理的治療,可以有效的改善身高。