腦建性黃瘤病有哪些臨床表現(xiàn)
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腦建性黃瘤病有哪些臨床表現(xiàn)
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李蕓 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
腦腱黃瘤病的臨床表現(xiàn)為:在兒童早期存在中樞系統(tǒng)異常的表現(xiàn)，比如精神發(fā)育遲緩、進(jìn)行性痙攣、小腦共濟(jì)失調(diào)、智力低下和癡呆、癲癇、脊髓索麻痹及周圍神經(jīng)病變。白內(nèi)障可早發(fā)于青少年，甚至5歲的幼兒?；颊叱Ｓ幸环N肌病性面容，表現(xiàn)為張嘴和隆舌，多伴有骨質(zhì)疏松，易發(fā)生骨折。早發(fā)性動(dòng)脈粥樣硬化危險(xiǎn)性增高。該病的黃瘤主要是腱黃瘤、結(jié)節(jié)性黃瘤和瞼黃瘤。其中腱黃瘤好發(fā)于脛骨粗隆、指伸肌腱和三頭肌腱，是本病的早期特征。瞼黃瘤主要發(fā)生在上眼瞼，豆粒大小扁平的黃色丘疹。
