由于黑色素缺乏,患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺。苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導(dǎo)致血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加,一般來(lái)講新生兒期無(wú)明顯特殊的臨床癥狀。這種病是體內(nèi)先天性缺少一種酶,而該物質(zhì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要,如果從新生兒起就補(bǔ)充這種酶就可以避免神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全,等神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育完全時(shí)可以停止補(bǔ)充。