高同型半胱氨酸血癥是什么
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問題描述：
我的發(fā)育有一些不良，去檢查后說是高同型半胱氨酸血癥，高同型半胱氨酸血癥是什么?
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王俊宏 江蘇省人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
屬罕見的常染色體隱性遺傳病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆積，尿液中同型半胱氨酸過量的疾病。重度者可有MTHFR基因及甲硫氨酸合成酶的缺失。
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