產(chǎn)檢基因篩查取什么
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產(chǎn)檢基因篩查取什么
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林麗麗 桂林南溪山醫(yī)院 副主任醫(yī)師
產(chǎn)檢基因篩查，通常需要檢測(cè)孕婦外周血液中的游離DNA，即無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。對(duì)于年齡>35周歲的孕婦，建議抽血進(jìn)行產(chǎn)前診斷，而對(duì)于年齡孕婦在進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)時(shí)，應(yīng)注意在12-22孕周時(shí)最佳，因?yàn)榇藭r(shí)胎兒的羊水較為合適，在羊水中游離DNA的含量相對(duì)比較高，容易獲得準(zhǔn)確的結(jié)果。但也需要注意，雖然無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是抽取孕婦的外周血液，但仍然需要通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行檢測(cè)，不可在胎兒出生后進(jìn)行羊水穿刺檢測(cè)。因?yàn)椴糠衷袐D在羊水中游離DNA片段，可能會(huì)受到胎兒的糞便或羊水等因素污染，造成假陽(yáng)性的結(jié)果。對(duì)于做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)發(fā)現(xiàn)異常的孕婦，還需要進(jìn)一步做羊水穿刺檢查。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)本質(zhì)上是篩查胎兒染色體異常的方法之一，而羊水穿刺是通過(guò)直接采取羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，來(lái)判斷胎兒是否有染色體異常以及開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等疾病。
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感染了艾滋病病毒HIV后，若不進(jìn)行治療，大約需8至10年甚至更長(zhǎng)的時(shí)間可能會(huì)發(fā)展為艾滋病AIDS。這一進(jìn)程因個(gè)體免疫系統(tǒng)功能、病毒株型及生活習(xí)慣等因素而存在差異，抗病毒治療能夠顯著延緩這一進(jìn)程。
1、病毒感染后的進(jìn)程
艾滋病病毒感染后，會(huì)經(jīng)歷三個(gè)階段：急性期、潛伏期和艾滋病期AIDS期。急性期通常在感染后2到4周內(nèi)出現(xiàn)類似感冒的癥狀，例如發(fā)熱、全身乏力等，但往往容易被忽視。潛伏期則可持續(xù)數(shù)年甚至十年以上，此階段病毒持續(xù)攻擊免疫系統(tǒng)，但感染者可能無(wú)明顯癥狀。當(dāng)CD4細(xì)胞數(shù)量降至極低水平，免疫系統(tǒng)崩潰，便進(jìn)入艾滋病期，易發(fā)生嚴(yán)重機(jī)會(huì)性感染如肺炎、口腔念珠菌病。
2、影響進(jìn)程的因素
① 免疫功能：免疫系統(tǒng)強(qiáng)健的人可能發(fā)展為艾滋病的時(shí)間更長(zhǎng)，而免疫功能較弱或存在其他慢性病如糖尿病或結(jié)核病的人可能更快進(jìn)入艾滋病階段。
② 病毒毒力：一些HIV毒株的侵襲性更強(qiáng)，會(huì)加速免疫系統(tǒng)的破壞。
③ 生活習(xí)慣：吸煙、不良飲食習(xí)慣、高壓力、缺乏運(yùn)動(dòng)等生活方式會(huì)加重病情。
④ 治療干預(yù)：若感染后及時(shí)接受抗逆轉(zhuǎn)錄病毒治療ART，絕大多數(shù)人可長(zhǎng)期停留在潛伏期階段，避免發(fā)展到艾滋病期。
3、如何延緩病情進(jìn)展
① 開(kāi)始抗病毒治療：早期干預(yù)是關(guān)鍵，目前推薦的抗逆轉(zhuǎn)錄病毒藥物組合治療方案ART包括恩曲他濱+替諾福韋、依非韋倫等，具有較好療效。
② 定期監(jiān)測(cè)：通過(guò)定期檢查病毒載量及CD4細(xì)胞數(shù)，評(píng)估免疫系統(tǒng)健康狀況并適時(shí)調(diào)整治療方案。
③ 改善生活方式：平衡飲食多攝入富含維生素和蛋白質(zhì)的食物如深綠色蔬菜、瘦肉，適量運(yùn)動(dòng)如快走、瑜伽，規(guī)律作息，戒煙戒酒，對(duì)于維持免疫力有重要作用。
④ 預(yù)防并發(fā)癥：注意衛(wèi)生，防止細(xì)菌、病毒感染；接種相關(guān)疫苗如流感疫苗、肺炎疫苗，降低機(jī)會(huì)性感染風(fēng)險(xiǎn)。
盡早發(fā)現(xiàn)并開(kāi)始抗病毒治療，是阻止艾滋病病毒進(jìn)展的關(guān)鍵。若懷疑感染艾滋病病毒，應(yīng)盡快前往醫(yī)院進(jìn)行HIV檢測(cè)并接受專業(yè)指導(dǎo)，同時(shí)通過(guò)健康的生活方式優(yōu)化免疫功能，多方位延緩病情發(fā)展。
1、病毒感染后的進(jìn)程
艾滋病病毒感染后，會(huì)經(jīng)歷三個(gè)階段：急性期、潛伏期和艾滋病期AIDS期。急性期通常在感染后2到4周內(nèi)出現(xiàn)類似感冒的癥狀，例如發(fā)熱、全身乏力等，但往往容易被忽視。潛伏期則可持續(xù)數(shù)年甚至十年以上，此階段病毒持續(xù)攻擊免疫系統(tǒng)，但感染者可能無(wú)明顯癥狀。當(dāng)CD4細(xì)胞數(shù)量降至極低水平，免疫系統(tǒng)崩潰，便進(jìn)入艾滋病期，易發(fā)生嚴(yán)重機(jī)會(huì)性感染如肺炎、口腔念珠菌病。
2、影響進(jìn)程的因素
① 免疫功能：免疫系統(tǒng)強(qiáng)健的人可能發(fā)展為艾滋病的時(shí)間更長(zhǎng)，而免疫功能較弱或存在其他慢性病如糖尿病或結(jié)核病的人可能更快進(jìn)入艾滋病階段。
② 病毒毒力：一些HIV毒株的侵襲性更強(qiáng)，會(huì)加速免疫系統(tǒng)的破壞。
③ 生活習(xí)慣：吸煙、不良飲食習(xí)慣、高壓力、缺乏運(yùn)動(dòng)等生活方式會(huì)加重病情。
④ 治療干預(yù)：若感染后及時(shí)接受抗逆轉(zhuǎn)錄病毒治療ART，絕大多數(shù)人可長(zhǎng)期停留在潛伏期階段，避免發(fā)展到艾滋病期。
3、如何延緩病情進(jìn)展
① 開(kāi)始抗病毒治療：早期干預(yù)是關(guān)鍵，目前推薦的抗逆轉(zhuǎn)錄病毒藥物組合治療方案ART包括恩曲他濱+替諾福韋、依非韋倫等，具有較好療效。
② 定期監(jiān)測(cè)：通過(guò)定期檢查病毒載量及CD4細(xì)胞數(shù)，評(píng)估免疫系統(tǒng)健康狀況并適時(shí)調(diào)整治療方案。
③ 改善生活方式：平衡飲食多攝入富含維生素和蛋白質(zhì)的食物如深綠色蔬菜、瘦肉，適量運(yùn)動(dòng)如快走、瑜伽，規(guī)律作息，戒煙戒酒，對(duì)于維持免疫力有重要作用。
④ 預(yù)防并發(fā)癥：注意衛(wèi)生，防止細(xì)菌、病毒感染；接種相關(guān)疫苗如流感疫苗、肺炎疫苗，降低機(jī)會(huì)性感染風(fēng)險(xiǎn)。
盡早發(fā)現(xiàn)并開(kāi)始抗病毒治療，是阻止艾滋病病毒進(jìn)展的關(guān)鍵。若懷疑感染艾滋病病毒，應(yīng)盡快前往醫(yī)院進(jìn)行HIV檢測(cè)并接受專業(yè)指導(dǎo)，同時(shí)通過(guò)健康的生活方式優(yōu)化免疫功能，多方位延緩病情發(fā)展。
