神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳病是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì),在發(fā)育的個(gè)體出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要表現(xiàn)的疾病。神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳病病人有很多,例如腦血管病,比如腦出血、腦梗死,中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性性疾病,例如多發(fā)性硬化、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等,帕金森病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、肌肉營養(yǎng)不良病,例如假型肥大型、面肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥、肢帶型肌營養(yǎng)不良癥。它們具有家族性和終身性的特點(diǎn)。臨床特點(diǎn)為認(rèn)知功能減退行、運(yùn)動(dòng)和行為異常、語言障礙、不自主運(yùn)動(dòng)。大多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病,沒有有效的治療方式,愈后不佳。