肺囊性纖維化的檢查項(xiàng)目有哪些
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肺囊性纖維化的檢查項(xiàng)目有哪些
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林燕 山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬皮膚病醫(yī)院 副主任醫(yī)師
肺囊性纖維化是常染色體隱性遺傳的先天性疾病，該病可引起外分泌腺功能紊亂，懷疑該病時(shí)需完善的檢查項(xiàng)目如下:一、汗液內(nèi)氯化鈉含量的檢測，氯化鈉含量，增加是本病的特征。如兒童汗液內(nèi)氯離子含量高于60mmol/L，成人高于70mmol/L，鈉離子高于80mmol/L，且能排除腎上腺皮質(zhì)功能不全等假陽性原因，對該病有重大的診斷意義。二、鼻甲電位差實(shí)驗(yàn)，當(dāng)汗液的氯化鈉檢查不能確定時(shí)，該項(xiàng)檢查為最好的確認(rèn)方法。三、遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)，DNA分析能夠提供診斷該病的直接證據(jù)，但是存在大量的基因突變，該檢查并不能作為首選的初步診斷方法。
