直腸閉鎖發(fā)生的病因不是很清楚,普遍認為與遺傳和環(huán)境有密切關系。在胚胎7~8周時,中胚層向下生長,后腸向會陰部伸展發(fā)育成直腸。如果原始肛發(fā)育不全,肛膜未破裂,兩者不能貫通。在會陰部本來肛門形成的部位形成凹陷,稱為原始肛。在胚胎第8周時,虹膜消失,后腸與原始肛相通,就會形成正常的直腸及肛管。這個發(fā)育過程如果出現(xiàn)異常,就會出現(xiàn)直腸閉鎖。直腸閉鎖診斷不難,進行指檢時,手指不能通入患兒的直腸即可初步診斷。真正確診需要行x線檢查,明確診斷后,再選擇正確的治療方式。