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急診科
胎兒苯丙酮尿癥怎么篩查?
提問時(shí)間:2024-03-10 10:24
|
1人回答
問題描述:
我的孩子剛出生,但是吐奶嚴(yán)重,三四天才拉一次大便,我們?nèi)メt(yī)院進(jìn)行檢查,醫(yī)生告訴我們說是苯丙酮尿。我想問問胎兒苯丙酮尿癥怎么篩查?
全部回答
共
1
條回答
劉長(zhǎng)生
浙醫(yī)二院
副主任醫(yī)師
回答時(shí)間:2024-04-09 16:29
患有苯丙酮尿癥的胎兒外表都是正常的,只有幾天后會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,睡眠不安,苦鬧等現(xiàn)象。如果沒有經(jīng)過治療的話,四個(gè)月之后嬰兒的頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液有特殊的惡臭味、常有皮膚濕疹。越隨著年齡增大孩子的智力越低下,多數(shù)患兒有嚴(yán)重智力障礙,部分患兒有癲癇發(fā)作。如果寶寶經(jīng)新生兒疾病篩查苯丙酮尿癥一項(xiàng)異?;?qū)殞毘霈F(xiàn)上述表現(xiàn),應(yīng)做如下檢查,以便盡早確診,1.血苯丙氨酸測(cè)定。2.尿碟呤譜分析。3.紅細(xì)胞二氫生物碟呤還原酶活性測(cè)定。4.基因檢測(cè),能準(zhǔn)確診斷并鑒別分型。
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