胎兒苯丙酮尿癥怎么篩查？
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問題描述：
我的孩子剛出生，但是吐奶嚴(yán)重，三四天才拉一次大便，我們?nèi)メt(yī)院進(jìn)行檢查，醫(yī)生告訴我們說是苯丙酮尿。我想問問胎兒苯丙酮尿癥怎么篩查?
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劉長(zhǎng)生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
患有苯丙酮尿癥的胎兒外表都是正常的，只有幾天后會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，睡眠不安，苦鬧等現(xiàn)象。如果沒有經(jīng)過治療的話，四個(gè)月之后嬰兒的頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液有特殊的惡臭味、常有皮膚濕疹。越隨著年齡增大孩子的智力越低下，多數(shù)患兒有嚴(yán)重智力障礙，部分患兒有癲癇發(fā)作。如果寶寶經(jīng)新生兒疾病篩查苯丙酮尿癥一項(xiàng)異?；?qū)殞毘霈F(xiàn)上述表現(xiàn)，應(yīng)做如下檢查，以便盡早確診，1.血苯丙氨酸測(cè)定。2.尿碟呤譜分析。3.紅細(xì)胞二氫生物碟呤還原酶活性測(cè)定。4.基因檢測(cè)，能準(zhǔn)確診斷并鑒別分型。
