苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,它是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種,它主要的臨床特征就是智力低下,皮膚毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味,因為患兒尿液中排出大量的苯丙酮酸代謝產(chǎn)物,出現(xiàn)鼠尿臭味而得名?;純阂话愠錾鷷r是正常的,通常在三到六個月時開始出現(xiàn)癥狀,一歲時的癥狀最明顯。神經(jīng)系統(tǒng)主要就是智力發(fā)育落后最為突出,智商常常低于正常。皮膚一般在出生數(shù)月后因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙。再一個體味就是由于尿和汗液中排出較多的苯乙酸,出現(xiàn)明顯的鼠尿臭味。