疾病診斷需與其他病因(如脂類沉積病、圍生期疾病)致使的精神發(fā)育遲緩,癲癇發(fā)作、顫動(dòng)、肌張力增高、共濟(jì)失調(diào)、腱反射亢進(jìn)及腦性癱瘓相甄別。仔細(xì)檢查方法實(shí)驗(yàn)室仔細(xì)檢查:1.尿苯丙酮酸實(shí)驗(yàn)由于患兒尿中排出來(lái)苯丙酮酸不斷增多,可作定性實(shí)驗(yàn)。方法有:(1)三氯化鐵實(shí)驗(yàn):將5%三氯化鐵滴入尿中立即再次出現(xiàn)綠色反映則為陽(yáng)性。新生兒尚未投食,此實(shí)驗(yàn)呈陰性。楓糖尿病者尿也可呈陽(yáng)性,故此實(shí)驗(yàn)特異性較差。(2)2,4-硝基苯肼實(shí)驗(yàn):如果產(chǎn)生黃色混濁積淀則為陽(yáng)性。