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孩子得了苯丙酮尿癥該怎么處理嗎

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孩子得了苯丙酮尿癥該怎么處理嗎

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劉長生
劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,因為有關(guān)酶的缺少,致使苯丙氨酸不能夠演變獲得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出來。它的隔代遺傳方式為常染色體隱性隔代遺傳,受父母基因的影響,主要臨床診斷特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。建議您可以帶孩子到正規(guī)的三甲醫(yī)院理解治療,如果能獲得早期確診和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不再次發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到徹底恢復(fù)。最好等寶寶的復(fù)檢結(jié)果出的后再做進一步準備。

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先天性巨結(jié)腸的手術(shù)方式主要包括Duhamel術(shù)、Soave術(shù)和Swenson術(shù),根據(jù)患者的年齡、病程及病變情況選擇適宜的手術(shù)方式,以改善腸道功能,解除梗阻。在確定治療方案前,需要通過??茩z查明確病變范圍和程度。
1、Duhamel術(shù)
Duhamel術(shù)是目前常見的先天性巨結(jié)腸手術(shù)方式,術(shù)中通過連接正常腸道與直腸,繞過無神經(jīng)節(jié)段,形成一個順暢的排便通道。該手術(shù)方法適用于較廣泛病變的患者,可有效減少復(fù)雜的切除范圍,同時降低并發(fā)癥發(fā)生風險。術(shù)后需密切關(guān)注排便情況,預(yù)防感染及吻合口狹窄。
2、Soave術(shù)
Soave術(shù)是一種保留腸道外膜的隱窩法手術(shù),通過剝離無神經(jīng)節(jié)段的內(nèi)膜,將正常腸段通過直腸外膜下移,從而重新建立正常腸道傳輸功能。該方法創(chuàng)傷較小,適合無神經(jīng)節(jié)段長度較短的患者,但術(shù)后可能出現(xiàn)吻合口狹窄或炎癥,需要長期隨訪。
3、Swenson術(shù)
Swenson術(shù)是一種全切除無神經(jīng)節(jié)段腸管,并將正常腸段直接與肛門相吻合的方法。該手術(shù)可徹底避免無神經(jīng)節(jié)段的影響,適合病變范圍明確且條件允許的患者,但術(shù)中操作較復(fù)雜,可能增加神經(jīng)和血管損傷的風險。術(shù)后需重點管理肛門的功能,避免排便障礙。
先天性巨結(jié)腸的手術(shù)治療方法需根據(jù)患者的具體病理情況和個人條件制定,手術(shù)后還需按醫(yī)生建議進行康復(fù)管理,包括飲食調(diào)整、定期復(fù)查和生活習慣干預(yù),以保證良好的治療效果。對于家長而言,及時發(fā)現(xiàn)癥狀并尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助至關(guān)重要。