白化病是什么?白化病患者這種癥狀最明顯
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白化病一詞通常指眼皮膚(OK-U-low-ku-tay-nee-us)白化病(OCA)——一組遺傳性疾病,其中幾乎沒有或幾乎沒有黑色素的產(chǎn)生。你身體產(chǎn)生的黑色素的類型和數(shù)量決定了你的皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色。黑色素也在視神經(jīng)的發(fā)育中起作用,因此白化病患者有視力問題。
白化病的癥狀通常在一個人的皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色上都很明顯,但有時差異很小。白化病患者對陽光的影響也很敏感,因此他們患皮膚癌的風(fēng)險增加。

雖然沒有治愈白化病的方法,但患有白化病的人可以采取措施保護(hù)他們的皮膚和眼睛,最大限度地提高他們的視力。
癥狀
白化病的體征和癥狀包括皮膚、頭發(fā)、眼睛顏色和視力。
皮膚
與兄弟姐妹相比,白化病最為明顯的表現(xiàn)形式是白發(fā)和淺色皮膚。皮膚顏色(色素沉著)和頭發(fā)顏色從白色到棕色不等,可能與沒有白化病的父母或兄弟姐妹幾乎相同。
在陽光下,有些人可能會發(fā)育:
雀斑
有或沒有色素的痣-沒有色素的痣通常是粉紅色的。
大雀斑樣斑點(diǎn)(扁豆)
曬傷和不能曬黑
對于一些白化病患者,皮膚色素沉著永遠(yuǎn)不會改變。對其他人來說,黑色素的產(chǎn)生可能在兒童和青少年時期開始或增加,導(dǎo)致色素沉著的輕微變化。
頭發(fā)
頭發(fā)的顏色從非常白到棕色不等。有白化病的非洲人或亞洲人的頭發(fā)顏色可能是黃色、紅色或棕色。頭發(fā)的顏色也可能因成年早期或暴露于水和環(huán)境中的正常礦物質(zhì)而變暗,并隨著年齡的增長而變暗。
眼睛顏色

睫毛和眉毛通常是蒼白的。眼睛顏色可以從非常淺的藍(lán)色到棕色,并且可能隨著年齡的增長而變化。
眼睛的有色部分(虹膜)缺乏色素,使虹膜有些半透明。這意味著虹膜不能完全阻擋光線進(jìn)入眼睛。因此,在某些光線下,非常淺色的眼睛可能會呈現(xiàn)紅色。
視覺
視力障礙是各種白化病的一個重要特征。眼睛問題可能包括:
眼睛快速、不自覺地來回運(yùn)動(眼球震顫)
頭部運(yùn)動,如擺動或傾斜頭部,以盡量減少非自愿的眼部運(yùn)動,使視力更好。
雙目不能同時注視同一點(diǎn)或同時移動(斜視)
極度近視或遠(yuǎn)視
對光敏感(畏光)
眼睛前表面或眼睛內(nèi)透鏡的異常彎曲(散光),導(dǎo)致視力模糊。
視網(wǎng)膜發(fā)育異常,導(dǎo)致視力下降
從視網(wǎng)膜到大腦的神經(jīng)信號不遵循通常的神經(jīng)通路(視神經(jīng)走錯路線)。
深度知覺差
合法失明(視力低于20/200)或完全失明
什么時候去看醫(yī)生
在您的孩子出生時,如果醫(yī)生發(fā)現(xiàn)頭發(fā)或皮膚中的色素缺乏,影響到睫毛和眉毛,醫(yī)生可能會要求進(jìn)行眼部檢查,并密切跟蹤您孩子的色素沉著和視力的任何變化。
如果你觀察到嬰兒有白化病的跡象,請咨詢醫(yī)生。
如果患有白化病的孩子經(jīng)常流鼻血、容易瘀傷或慢性感染,請聯(lián)系您的醫(yī)生。這些體征和癥狀可能表明存在Hermansky-Pudlak綜合征或Chediak-Higashi綜合征,這是包括白化病在內(nèi)的罕見但嚴(yán)重的疾病。