唐氏綜合癥是由于個(gè)體染色體異常導(dǎo)致的遺傳疾病。
唐氏綜合癥是由于個(gè)體擁有三個(gè)21號(hào)染色體，而正常情況下是只有兩個(gè)21號(hào)染色體。一一般唐氏綜合癥是由于母體在受孕時(shí)染色體分離異常，導(dǎo)致母體的卵子或父體的精子攜帶了兩顆21號(hào)染色體，與正常的精子或卵子結(jié)合后，形成攜帶三顆21號(hào)染色體的受精卵。這種染色體異常是在受精卵發(fā)育早期就發(fā)生的，唐氏綜合癥是先天性的遺傳疾病。
這種染色體異常的發(fā)生機(jī)理還不十分清楚，在部分患者中可能與母體的年齡有關(guān)。隨著年齡的增長，母體的卵子質(zhì)量下降，易出現(xiàn)染色體異常。個(gè)體在遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用下，也可能導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生。
唐氏綜合癥的形成主要是由于21號(hào)染色體的三體性，而這一現(xiàn)象主要來源于父母生育卵子或精子時(shí)的非均等分裂。母親年齡的增加也與唐氏綜合癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。這一遺傳異常導(dǎo)致了胚胎發(fā)育過程中基因的異常表達(dá)，最終引發(fā)唐氏綜合癥的發(fā)生。