無(wú)腦兒是一種嚴(yán)重的神經(jīng)管缺陷，確診后需立即進(jìn)行詳細(xì)檢查以評(píng)估病情并制定治療方案。主要檢查包括影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和遺傳學(xué)檢查。
1、影像學(xué)檢查：超聲檢查是首選方法，可清晰顯示胎兒顱骨缺失和腦組織發(fā)育異常。磁共振成像MRI能提供更詳細(xì)的腦部結(jié)構(gòu)信息，幫助評(píng)估腦組織缺失程度和范圍。三維超聲技術(shù)可進(jìn)一步立體展示胎兒頭部形態(tài)，輔助診斷。
2、實(shí)驗(yàn)室檢查：孕婦血清甲胎蛋白AFP檢測(cè)是篩查無(wú)腦兒的重要指標(biāo)，AFP水平顯著升高提示神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺檢查可檢測(cè)羊水中的乙酰膽堿酯酶和AFP水平，進(jìn)一步確認(rèn)診斷。母體血清中的游離β-hCG和妊娠相關(guān)血漿蛋白APAPP-A水平也可作為輔助指標(biāo)。
3、遺傳學(xué)檢查：染色體核型分析可排除染色體異常導(dǎo)致的無(wú)腦兒?；驒z測(cè)可篩查與神經(jīng)管發(fā)育相關(guān)的基因突變，如MTHFR基因突變。家族史調(diào)查有助于了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)，為后續(xù)遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。
無(wú)腦兒的診斷需綜合影像學(xué)、實(shí)驗(yàn)室和遺傳學(xué)檢查結(jié)果，早期發(fā)現(xiàn)和評(píng)估有助于制定合理的處理方案，減少對(duì)孕婦和胎兒的傷害。
