無(wú)腦兒通常在妊娠12周左右通過(guò)超聲檢查可以初步確診。無(wú)腦兒是一種嚴(yán)重的神經(jīng)管缺陷，表現(xiàn)為胎兒顱骨和大腦的缺失或發(fā)育不全，確診后需及時(shí)終止妊娠。超聲檢查是診斷無(wú)腦兒的主要手段，結(jié)合血清學(xué)篩查如甲胎蛋白檢測(cè)，可提高診斷準(zhǔn)確性。
1、超聲檢查：妊娠12周左右，通過(guò)超聲檢查可以觀察到胎兒顱骨和大腦的發(fā)育情況。無(wú)腦兒的典型表現(xiàn)為顱骨缺失或發(fā)育不全，大腦組織暴露在外。超聲檢查具有無(wú)創(chuàng)、快速、直觀的特點(diǎn)，是確診無(wú)腦兒的首選方法。
2、血清學(xué)篩查：在妊娠16-18周，孕婦可以進(jìn)行血清學(xué)篩查，檢測(cè)甲胎蛋白AFP水平。無(wú)腦兒孕婦的AFP水平通常顯著升高，這是由于胎兒神經(jīng)管缺陷導(dǎo)致AFP從胎兒體內(nèi)大量滲入羊水和母體血液中。血清學(xué)篩查結(jié)合超聲檢查，可以提高無(wú)腦兒的診斷準(zhǔn)確性。
3、羊水穿刺：在超聲檢查和血清學(xué)篩查結(jié)果異常的情況下，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行羊水穿刺，進(jìn)一步確認(rèn)診斷。羊水穿刺可以檢測(cè)胎兒染色體異常和神經(jīng)管缺陷，但存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，如感染、流產(chǎn)等，需在醫(yī)生指導(dǎo)下謹(jǐn)慎選擇。
無(wú)腦兒的診斷需結(jié)合多種檢查手段，超聲檢查和血清學(xué)篩查是主要方法，確診后需及時(shí)終止妊娠。孕婦在妊娠期間應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理胎兒異常，確保母嬰健康。
