新生兒篩檢是什么 新生兒篩檢項(xiàng)目有11項(xiàng)
孩子出生后,普通人很高興把孩子捧在手掌里,認(rèn)為孩子不需要做一系列的檢查。事實(shí)上,即使產(chǎn)前檢查進(jìn)行了大量檢查,新生兒篩查也同樣重要。新生兒有很多檢查項(xiàng)目。讓我們分享一下什么是新生兒篩查,什么是新生兒篩查項(xiàng)目。
為了確定嬰兒是否患有先天性代謝性疾病,政府目前提倡新生兒篩查,以及早期發(fā)現(xiàn)和治療。

一些遺傳疾病,特別是先天性代謝異常疾病,出生后幾天、幾周甚至一段時(shí)間,會(huì)損害嬰兒的智力,甚至導(dǎo)致死亡。
新生兒篩查采用非常簡(jiǎn)單的濾紙采血方法,結(jié)合高度敏感的生化檢查,在嬰兒出生后第3天或24小時(shí)成功喂養(yǎng)后采血檢查,使一些極其嚴(yán)重的先天性疾病在發(fā)作前可以診斷,并立即給予有效的治療和指導(dǎo)。

任何疾病的變化都會(huì)有一個(gè)進(jìn)展的過程,如果在疾病的早期,可以早期發(fā)現(xiàn),早期治療,更有機(jī)會(huì)恢復(fù)身體組織的可逆變化,但如果等到典型癥狀出現(xiàn),甚至超過有效治療的時(shí)間點(diǎn),可能積累,不能恢復(fù)健康。
目前,新生兒必須篩查11種疾?。壳坝?1種疾病可以治療),以及其他幾種遺傳疾病的先進(jìn)趨勢(shì)和自費(fèi)篩查。
篩查中包含的這些疾病都有共同的特點(diǎn):出生時(shí)癥狀不明顯,隨著嬰兒的成長(zhǎng)而逐漸發(fā)病。
林翔宇主任提到,事實(shí)上,仍有許多遺傳疾病可以進(jìn)行早期篩查,但由于缺乏有效的治療方法,目前尚未納入新生兒篩查項(xiàng)目。

1.先天性甲狀腺低智癥(CHT)2、半乳糖血癥(GAL)3.葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏(G6PD),俗稱蠶豆癥4,先天性腎上腺增生(CAH)5、苯酮尿癥(PKU)六、高胱胺酸尿癥(HCU)7、楓糖尿癥(MSUD)8.中鏈酰輔酶A去氫酶缺乏(MCAD)9.戊二酸血癥第一(GA-1)10、異戊酸血癥(IVA)11甲基丙二酸血癥(MMA)
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