木偶寶寶是什么病

木偶寶寶又稱天使綜合征、安格曼綜合征，是一種由基因缺陷引起的神經(jīng)發(fā)育障礙，是一種非進展性腦病。其特點是智力低下、快樂行為、語言障礙、共濟失調(diào)、睡眠障礙、癲癇等。死亡率為1/40000~1/10000。這種疾病不能根治，但是隨著年齡的增加，癥狀會逐漸減輕。

該疾病是由于基因UBE3A在15q11-13中的表達不正常或功能障礙所致。該病是由母方單性遺傳缺陷引起的，例如15號染色體印跡基因區(qū)域的15q缺失，或者是從父方攜帶的15號染色體缺失。

治療可進行適當?shù)目祻陀柧?，有助于改善兒童的運動能力和語言能力，改善兒童的生活質(zhì)量。兒童期的癲癇病發(fā)病較重，隨著年齡的增長，癲癇的病情會越來越嚴重，目前治療抗癲癇藥物有丙戊酸鈉、苯二氮卓類藥物、托吡酯、左乙拉西坦等，如果病情不能控制，可以采取生酮飲食。目前正在進行基因治療，例如利用端粒酶抑制劑、反義寡核苷酸等，彌補母體相關(guān)基因的不足，達到治療的目的。

此病癥的家長應全身心關(guān)注患兒，積極治療，以免病情加重。