654雜合子對小孩影響大嗎
654雜合子對小孩影響并不大,一般而言,654雜合突變地貧屬于輕度β地中海貧血。輕度癥狀一般不明顯,可以像正常人一樣生活,不需要特別治療。反復(fù)貧血或者貧血加重需要輸血,這種情況比較嚴(yán)重,需要密切監(jiān)測血常規(guī)中血紅蛋白的變化。
正常人有2個(gè)β珠蛋白基因,654雜合突變說明其中一種基因出現(xiàn)異常,導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成不足,理論上屬于輕度β地中海貧血。

輕度癥狀一般不明顯,可以像正常人一樣生活,不需要特別治療,中型患者需要進(jìn)行藥物治療、間斷輸血、去鐵等治療,因?yàn)殚L期輸血后會(huì)導(dǎo)致特發(fā)性含鐵血黃素沉著癥,需要配合去鐵治療,同時(shí)還要適當(dāng)補(bǔ)充葉酸。
但當(dāng)勞累、營養(yǎng)不良、失血、感染時(shí),部分患者會(huì)出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸等不適癥狀,嚴(yán)重貧血需要輸血治療。
此外,地中海貧血屬于遺傳性疾病,因此建議有地中海貧血基因突變的患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī),接受婚前咨詢及產(chǎn)前篩查。如有其他疑問,建議就醫(yī)咨詢詳情。
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