新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查

新生兒聽力篩查是指按國家法定要求，嬰兒出生后三天內要完成首次聽力測試，已確定其有無聽力障礙。這是對聾病早期干預、防止因聾病致殘的重要舉措。但是單純的新生兒聽力篩查會遺漏部分遲發(fā)型病例及藥物敏感基因攜帶者。新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查可以彌補單純新生兒聽力篩查無法檢出遲發(fā)性聾和藥物敏感致聾的缺陷，已成為目前新生兒聾病最有效的早期診斷技術系統(tǒng)和防控措施。

新生兒聽力篩查可分為初篩、復篩和隨訪三個步驟。

初篩，是指對于正常生產的新生兒，在出生后48-72小時由專業(yè)人員利用篩查儀在床旁進行聽力篩查；復篩，是指對所有未通過初篩和具有聽力障礙高危因素的寶寶都應該在出生后42天進行復篩；隨訪，是指對于復篩未通過或雖通過復篩，但家長發(fā)現(xiàn)聽力或言語有異常的嬰幼兒，均應在出生后3個月到專業(yè)的聽力診斷中心接受聽力學評估?；蚝Y查則是在新生兒出生時或出生后3天內進行新生兒臍帶血或足跟血采集來篩查聾病易感和常見基因。

聽力篩查的結果通常以“通過”或“未通過”來表示，“通過”意味著寶寶的耳蝸功能正常，但“未通過”并不意味著寶寶一定有聽力障礙，因為外耳及中耳的因素，如羊水過多，外耳道中的胎脂及血性殘留物等會影響篩查結果導致“未通過”，但“未通過”的結果一定要引起家長的重視，及時進行復篩。如果復篩仍未通過，意味著寶寶存在聽力問題，但寶寶仍然會聽到聲音，只是聽到聲音大小不同而已。大部分嬰兒的聽力障礙是由于中耳傳導因素所導致，其聽力障礙多為輕中度，而且是可逆的，但是，對于神經性或混合型聽力下降者，聽力障礙并不意味著寶寶完全聽不到聲音，而是聽不到某些頻率或相對強度較小的聲音。

目前推測與耳聾有關的基因可能有400多個，但是常見的易感基因有3種：

包括線粒體12SrRNA1555A>G及1494C>T突變，SLC26A4基因突變，GJB2基因突變。單純的新生兒聽力篩查已經不能適應當前的需要，因為并不是所有的聽力障礙均會在出生后立即表現(xiàn)出來，僅對新生兒進行單純的聽力篩查會遺漏遲發(fā)性聾、藥物易感性聾及部分先天性耳聾患兒，對于這些患者如果我們能夠提前知曉，有些是完全可以避免耳聾的發(fā)生，有些即使不能避免耳聾的發(fā)生，但加強對這些漸進性聾兒嚴密觀察和盡早干預也可以明顯提高兒童的言語發(fā)育。在對新生兒進行聽力篩查的基礎上，聯(lián)合基因篩查，對于聾兒的早期發(fā)現(xiàn)、早期干預以及早期治療意義重大。