染色體檢查的重要作用

　　染色體檢查亦稱核型分析是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術(shù)的應(yīng)用以及高分辯率染色體顯帶技術(shù)的出現(xiàn)和改進(jìn)，能更準(zhǔn)確地判斷和發(fā)現(xiàn)更多的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常綜合征，還可以發(fā)現(xiàn)新的微畸變綜合征。值得注意的是，染色體檢查應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行分析才能得出正確診斷。

　　染色體檢查標(biāo)本的來源，主要取自外周血、絨毛、羊水中胎兒脫落細(xì)胞和臍血、皮膚等各種組織。

　　染色體檢查的指征：①有明顯的智力發(fā)育不全、生長遲緩或伴有其他先天畸形者;②夫婦之一有染色體異常，如平衡結(jié)構(gòu)重排、嵌合體等;③家族中已有染色體或先天畸形的個(gè)體;④多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫;⑤原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥;⑥無精子癥男子和男性不育癥;⑦兩性內(nèi)外生殖畸形者;⑧疑為先天愚型的患兒及其父母;⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和(或)多動(dòng)癥者;⑩35歲以上的高齡孕婦。

　　染色體檢查的重要應(yīng)用

　　1、生殖功能障礙(不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)、畸胎)：在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。

　　2、第二性征異常：(常見于女性)原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等。這類患者應(yīng)考慮是否有X染色體異常，常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。

　　3.外生殖器兩性畸形 (根據(jù)生殖器外觀難以正確決定性別的患者)：外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等。

　　a.真兩性畸形：內(nèi)生殖器同時(shí)存在著兩性的特征，即體內(nèi)同時(shí)存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。

　　b.假兩性畸形：有進(jìn)一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。

　　c.性逆轉(zhuǎn)綜合征：即染色體核型與表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。

　　4、先天性多發(fā)性畸形和智力低下：這類患兒發(fā)病特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形及智力低下，患兒及其父母都應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查。

　　5、性情異常：身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。

　　6、接觸過有害物質(zhì)：輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，造成畸變，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞可以引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

　　7、婚前染色體檢查：可以發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加;還可發(fā)現(xiàn)表型正常的性染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。

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