孕期特定檢查防胎兒血友病
血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的遺傳性出血性疾病,目前尚無徹底治愈方法。因此有遺傳病史的準(zhǔn)媽媽,最好在妊娠第8-12孕周時,進行胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣檢測,以便判斷胎兒是否患血友病。>>>做好檢測預(yù)防地貧
血友病是怎么遺傳的?

血友病甲和乙為性聯(lián)隱性遺傳,遺傳基因在X染色體上,由女性(母親)攜帶,遺傳給男性(兒子)發(fā)病,隔代遺傳,約有2/3的患者有陽性家族史。其遺傳方式有三種如下:男性患者與正常女性結(jié)婚,其女兒均為血友病傳遞者,兒子均正常。血友病傳遞者(女性)與正常男性結(jié)婚,其兒子半數(shù)為患者,半數(shù)為正常,女兒半數(shù)為傳遞者,半數(shù)為正常。血友病傳遞者(女性)與男性患者結(jié)婚,其兒子半數(shù)為患者,半數(shù)正常,女兒半數(shù)為正常,半數(shù)為傳遞者。
血友病影響正常生活嗎?

血友病的主要表現(xiàn)是出血,患者終身有輕微損傷或手術(shù)后長時間出血的傾向。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平,將本病分為4型:重型、中間型、輕型和亞臨床型。其中重型常在2歲以前就出血,在嬰兒開始學(xué)爬、學(xué)走后出現(xiàn)出血癥狀,甚至結(jié)扎臍帶時出血不止。出血部位多且嚴(yán)重,常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血,關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見。中間型起病在童年時期以后,以皮下及肌肉出血居多,亦有關(guān)節(jié)出血,但反復(fù)次數(shù)較少,嚴(yán)重程度也輕于重型。輕型出血多在青年期,由于運動、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn),出血輕微,可以正常生活,參加運動,偶爾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫。亞臨床型只有大手術(shù)后才發(fā)生出血,實驗室檢查可以證實為本病。
一般而言,凡出血癥狀出現(xiàn)越早,病情越重,隨年齡的增長,出血癥狀可逐漸減輕,有時可出現(xiàn)無出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時或數(shù)天后發(fā)生,也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。
孕期能及早發(fā)現(xiàn)血友病
對于有血友病家族史的患者,需建立遺傳咨詢,嚴(yán)格婚前檢查,加強產(chǎn)前診斷,從而減少血友病患兒的出生。準(zhǔn)媽媽在妊娠第8-12孕周,通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣檢測,可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病,以便考慮中止妊娠問題。如果確診患上血友病,目前治療的有效方法為替代療法,目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。需要提醒血友病患者的是:應(yīng)避免劇烈或易致?lián)p傷的活動、運動及工作,以減少出血發(fā)生的危險。
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