孕期特定檢查防胎兒血友病

　　血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的遺傳性出血性疾病，目前尚無徹底治愈方法。因此有遺傳病史的準(zhǔn)媽媽，最好在妊娠第8-12孕周時(shí)，進(jìn)行胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣檢測(cè)，以便判斷胎兒是否患血友病。>>>做好檢測(cè)預(yù)防地貧

　　血友病是怎么遺傳的?

　　血友病甲和乙為性聯(lián)隱性遺傳，遺傳基因在X染色體上，由女性(母親)攜帶，遺傳給男性(兒子)發(fā)病，隔代遺傳，約有2/3的患者有陽性家族史。其遺傳方式有三種如下：男性患者與正常女性結(jié)婚，其女兒均為血友病傳遞者，兒子均正常。血友病傳遞者(女性)與正常男性結(jié)婚，其兒子半數(shù)為患者，半數(shù)為正常，女兒半數(shù)為傳遞者，半數(shù)為正常。血友病傳遞者(女性)與男性患者結(jié)婚，其兒子半數(shù)為患者，半數(shù)正常，女兒半數(shù)為正常，半數(shù)為傳遞者。

　　血友病影響正常生活嗎?

　　血友病的主要表現(xiàn)是出血，患者終身有輕微損傷或手術(shù)后長時(shí)間出血的傾向。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：重型、中間型、輕型和亞臨床型。其中重型常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學(xué)爬、學(xué)走后出現(xiàn)出血癥狀，甚至結(jié)扎臍帶時(shí)出血不止。出血部位多且嚴(yán)重，常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見。中間型起病在童年時(shí)期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關(guān)節(jié)出血，但反復(fù)次數(shù)較少，嚴(yán)重程度也輕于重型。輕型出血多在青年期，由于運(yùn)動(dòng)、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微，可以正常生活，參加運(yùn)動(dòng)，偶爾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫。亞臨床型只有大手術(shù)后才發(fā)生出血，實(shí)驗(yàn)室檢查可以證實(shí)為本病。

　　一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時(shí)可出現(xiàn)無出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時(shí)或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。

　　孕期能及早發(fā)現(xiàn)血友病

　　對(duì)于有血友病家族史的患者，需建立遺傳咨詢，嚴(yán)格婚前檢查，加強(qiáng)產(chǎn)前診斷，從而減少血友病患兒的出生。準(zhǔn)媽媽在妊娠第8-12孕周，通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣檢測(cè)，可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問題。如果確診患上血友病，目前治療的有效方法為替代療法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。需要提醒血友病患者的是：應(yīng)避免劇烈或易致?lián)p傷的活動(dòng)、運(yùn)動(dòng)及工作，以減少出血發(fā)生的危險(xiǎn)。