專家講解：唐氏綜合癥

　　唐氏綜合癥又叫做21三體，是指患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條，正常人為一對(duì)。

　　1866年，英國醫(yī)生唐?約翰?朗頓在學(xué)會(huì)首次發(fā)表了唐氏綜合癥;1959年，法國遺傳學(xué)家杰羅姆?勒瓊(Jerome LeJeune)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥是由人體的第21對(duì)染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病;1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。

　　★唐氏綜合癥的主要表現(xiàn)

　　患兒的智力低下，語言發(fā)育、行為有障礙，開始學(xué)說話的平均年齡為4-6歲，95%有發(fā)音缺陷：運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn);生長(zhǎng)發(fā)育障礙;面容特殊：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚等。約有1/2的患兒并發(fā)先天性心臟病，此外，因免疫功能低下，易患傳染性疾病和白血病，如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

　　★唐氏綜合癥的高發(fā)人群：

　　妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等;

　　受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常;

　　夫妻一方年齡較大;

　　妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等;

　　夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作;

　　有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦;

　　夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。

　　★唐氏篩查

　　唐氏篩查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　目前唐氏篩查是化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險(xiǎn)性。

　　甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗(yàn)值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會(huì)越高。

　　另外，醫(yī)生還會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性，如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會(huì)不到1%。但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

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