唐氏綜合癥如何定義

　　很多準媽媽在進行孕檢時，都會被醫(yī)生建議做唐氏綜合癥篩查，以避免生出先天愚型的唐氏寶寶。但唐氏篩查的準確率不高，很多孕婦在孕期會被認為唐氏綜合癥篩查風險偏高，要求進行羊水穿刺手術(shù)以進一步確認，然而羊刺手術(shù)也有流產(chǎn)的風險。究竟唐篩做還是不做好呢?準媽媽該如何正確認識什么是唐氏綜合癥呢?

　　什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥的成因：唐氏綜合癥又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，唐氏綜合癥是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合癥的孩子大多有嚴重智能障礙，并伴有其他并發(fā)癥，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏寶寶生活不能自理，唐氏寶寶壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。唐氏寶寶由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，終生無法治愈，給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。

　　什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥有哪些并發(fā)癥呢?21三體綜合征患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會出現(xiàn)，也有完全沒有并發(fā)癥的例子。消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等。先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。

　　知道了什么是唐氏綜合癥，唐氏綜合癥出生前檢查現(xiàn)在受到廣泛的爭議。通常從醫(yī)學角度上講“針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發(fā)現(xiàn)病癥”，但是這樣行為構(gòu)成對唐氏綜合征患者的歧視，以及人權(quán)倫理上的問題，所以受到患者以及人權(quán)組織等強烈的反對。但是另一方面，如果一個家庭內(nèi)如果有兩個患者會構(gòu)成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。

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