五問答讓你認識地中海貧血
地中海貧血是由一組遺傳性溶血性貧血，如果準媽媽患有地中海貧血，會對胎兒有著嚴重的影響。因此，在產(chǎn)前檢查中，地中海貧血的檢查必不可少。關于地中海貧血，你了解多少呢?下面我們就一起來認識什么是地中海貧血。
1.各類地中海貧血有何不同?
地中海貧血包括幾種不同類型的貧血(紅細胞缺乏)。其中主要類型有兩種：α地中海貧血和β地中海貧血，其分類依據(jù)是紅細胞中攜氧蛋白(即血紅蛋白)的哪部分缺乏。
最重型的α地中海貧血，主要分布在南亞、中國、菲律賓地區(qū)，會導致胎兒或新生兒死亡。而其他大多數(shù)α地中海貧血患兒的病情較輕，只有不同程度的貧血。
而β地中海貧血的表現(xiàn)，從非常嚴重型到對健康無影響的不同程度。
重型地中海，被稱為Cooley貧血，以1925年第一次發(fā)現(xiàn)該癥的醫(yī)生名字命名的。
中間型地中海貧血，是一種輕度的Cooley貧血。
輕型地中海貧血，除血紅蛋白異常外可能不會引起任何癥狀。
2.地中海貧血如何影響兒童?
大多地中海貧血兒童出生時看來是健康的，但生后一兩年中開始變得蒼白、倦怠、煩躁與食欲不振。他們生長緩慢，還常出現(xiàn)皮膚黃疸。
如果不治療，患兒肝、脾、心臟進行性增大。骨骼變得細、脆，面部骨骼變形，地中海貧血的患兒看起來長得都很相似。心衰和感染是未經(jīng)治療的地中海貧血患兒的主要死因。
3.地中海貧血有什么治療方法?
定期輸血和使用抗生素能改善重型地中海貧血患兒的外觀。雖然中度地中海貧血患兒在并發(fā)癥開始出現(xiàn)時會被要求輸血，但一般是不要求輸血的。
重型地中海貧血患兒定期輸血(一般每3～4周一次)的目的在于維持其血紅蛋白接近正常水平，以防止并發(fā)癥出現(xiàn)。這一治療方式一般稱為“超高量輸血”，以促進患兒的生長發(fā)育與健康，同時還可預防心衰和骨骼變形。
經(jīng)定期輸血和鐵鰲合劑治療的重型地中海貧血患兒可存活20～30年，甚至更長。因為強化鐵鰲合劑治療方案僅在20世紀60年才開始引入，長期研究顯示接受治療的個體正在存活，甚至時間可能更長。
地中海貧血也可通過骨髓移植治療。然而，這一治療只有當少部分患者骨髓與捐贈者骨髓相匹配時才有效，此外骨髓移植過程也充滿風險，并可導致死亡。
4.本病是如何發(fā)生的?
所有類型的地中海貧血都只通過遺傳的方式傳播。它不會從患兒直接傳播給正常孩子。這一疾病是通過攜帶有地中海貧血致病基因的父母傳給后代。所謂“攜帶者”是指個體體細胞里有一個正?；蚝鸵粋€地中海貧血基因，絕大多數(shù)攜帶者可以過完全正常、健康的生活。
當父母雙方均為攜帶者時，他們的孩子有1/4的機會分別從父母那里遺傳地中海貧血基因，從而患上重型地中海貧血;有2/4的機會遺傳正常、異?；蚋饕粋€，從而成為與父母一樣的攜帶者;1/4的機會遺傳兩個正常基因，從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態(tài)。上述情況，婦女每次懷孕，懷上地中海貧血胎兒的機率都是這樣的。
5.地中海貧血可以被預防嗎?
目前，這一疾病還不能被預防。但通過健康教育、性狀檢測、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷等項目可以給家庭提供足夠的醫(yī)療信息來幫助他們擁有健康的孩子。
采用基因分析法進行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地中海貧血胎兒作出診斷，并及時給予醫(yī)學處理，是
認為自己可能是地中海貧血患者或攜帶者的人應該到醫(yī)院或遺傳服務中心獲取最新知識并進行相關檢測，可以檢測出他們是否是攜帶者。遺傳咨詢醫(yī)師會幫助他們制定未來家庭的計劃。
