現(xiàn)在有不負(fù)責(zé)任的不正規(guī)醫(yī)院，做出的診斷是五花八門的，有些人明明沒有苯丙酮尿癥，或者并不嚴(yán)重，但是到了這些庸醫(yī)嘴里就變成了要命的疾病了，由于有些人對(duì)苯丙酮尿癥不了解，不知道真正確診要做哪些檢查，今天我們就來給大家解讀一下，確定有沒有苯丙酮尿癥要做什么檢查?
苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳性代謝紊亂，導(dǎo)致血液中的一種稱為苯丙氨酸的化學(xué)物質(zhì)的增加。
苯丙氨酸來源于一個(gè)人的飲食，被身體用來制造蛋白質(zhì)。苯丙氨酸存在于所有食物蛋白質(zhì)和一些人工甜味劑中。如果不進(jìn)行飲食治療，苯丙氨酸會(huì)在人體內(nèi)累積到有害的水平，導(dǎo)致智力遲鈍和其他嚴(yán)重問題。
懷孕期間苯丙氨酸含量高的婦女出生時(shí)有智力遲鈍、心臟問題、頭小(小頭畸形)和發(fā)育遲緩的高風(fēng)險(xiǎn)。這是因?yàn)?a target="_blank">嬰兒在出生前會(huì)接觸到母親非常高水平的苯丙氨酸。
在美國(guó)，1/10，000至1/15，000新生兒發(fā)生PKU。新生兒篩查自20世紀(jì)60年代開始應(yīng)用于PKU的檢測(cè)，其嚴(yán)重的體征和癥狀很少被發(fā)現(xiàn)。
PKU的癥狀由輕到重不等。嚴(yán)重的PKU被稱為典型的PKU。出生時(shí)有典型PKU的嬰兒在出生后的頭幾個(gè)月里表現(xiàn)正常。然而，如果不采用低苯丙氨酸飲食治療，這些嬰兒就會(huì)出現(xiàn)智力遲鈍和行為問題。未治療的經(jīng)典PKU的其他常見癥狀包括癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩和孤獨(dú)癥患有典型PKU的男孩和女孩也可能比沒有PKU的家庭成員有皮膚濕疹和淺色皮膚和頭發(fā)。
出生時(shí)不太嚴(yán)重的PKU(中度或輕度PKU)的嬰兒，除非接受特殊的飲食治療，否則其智力發(fā)育遲緩的程度可能較輕。如果嬰兒只有非常輕微的PKU，通常稱為輕度高苯丙氨酸血癥，可能沒有問題，可能不需要特殊的飲食治療。
PKU是以常染色體隱性遺傳模式家族遺傳的。常染色體隱性遺傳意味著一個(gè)人有兩個(gè)被改變的基因拷貝。通常，每個(gè)有PKU的人的父母攜帶一個(gè)被改變的基因的拷貝。因?yàn)槊總€(gè)父母都有一個(gè)正常的基因，所以他們沒有表現(xiàn)出PKU的跡象或癥狀。
PAH基因的突變引起PKU。PAH基因的突變導(dǎo)致了一種叫做苯丙氨酸羥化酶的低水平的酶。這些低水平意味著一個(gè)人的飲食中的苯丙氨酸不能被代謝(改變)，因此它在血液和身體中累積到有毒水平。攝入過多的苯丙氨酸會(huì)導(dǎo)致腦損傷，除非開始飲食治療。
檢查項(xiàng)目：血清苯丙氨酸、尿液分析、腦電圖檢查、CT檢查、核磁共振成像、苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
由于患兒早期無癥狀或癥狀不典型，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。
1.新生兒期篩查
新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長(zhǎng)，以生長(zhǎng)圈的范圍測(cè)定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定，其假陽(yáng)性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘汀?img alt="苯丙酮尿癥是什么確定有沒有苯丙酮尿癥要做什么檢查" src="https://file.fh21static.com/fhfile1/M00/56/26/o4YBAGJFiRSAdSqXAAC9q6_wl_c148.jpg" />
2.尿三氯化鐵試驗(yàn)
用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析
可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)，也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。
4.尿蝶呤分析
應(yīng)用高壓液相層析(PHLC)測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學(xué)診斷
PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測(cè)定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定。
6.DNA分析
改變技術(shù)近年來廣泛用于PKU診斷，雜合子檢出的產(chǎn)前診斷。但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果務(wù)須謹(jǐn)慎。
