詳解苯丙酮尿癥的常見危害你了解嗎?對苯丙酮尿癥這個疾病大家都不是很熟悉，但是在兒科已經(jīng)成為高發(fā)的疾病，到底該怎么樣進行治療才能幫孩子解脫呢?下面我們先聊聊這個疾病的危害吧!
苯丙酮尿癥有哪些危害?
一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質(zhì)異位，樹突分支和突觸棘的數(shù)量減少。
二是髓鞘生成障礙，伴膠質(zhì)細胞增生，海綿樣變性。此外黑質(zhì)和藍斑的色素減少。
PKU最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損害。未經(jīng)治療的患兒初生時正常，在生后數(shù)月內(nèi)可能早期出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后，生后4-9個月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤甚，近半數(shù)合并有癲癇發(fā)作，其中約1/3為嬰兒痙攣癥，多在生后18個月以前出現(xiàn)。約80%有腦電圖異常，可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等，癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式，絕大多數(shù)患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常，如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
苯丙酮尿癥的治療：
診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
低苯丙氨酸飲食
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內(nèi)約需50～70mg/(kg.d)，3～6個月約40mg/(kg.d)，2歲約為25～30mg/(kg.d)，4歲以上約10～30mg/(kg.d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。
飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴，操作起來有一定困難。至于飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統(tǒng)一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
