小兒苯丙酮尿癥有什么癥狀?對(duì)于這個(gè)疾病很多人都會(huì)說沒聽說過，更不知道到底是什么癥狀，但是不及時(shí)治療的情況下會(huì)帶來嚴(yán)重的影響，那么，下面我們一起了解下小兒苯丙酮尿癥有什么癥狀吧!
PKU患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。
未經(jīng)治療的患兒3～4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒智力低下越來越明顯，年長(zhǎng)兒約百分之60有嚴(yán)重的智能障礙2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。
苯丙酮尿癥是可以預(yù)防的。苯丙酮尿癥的預(yù)防包括2個(gè)方面：一是預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病，二是預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生。
(一)預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病
預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時(shí)間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個(gè)月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時(shí)診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。這種在嬰兒出生后1個(gè)月之內(nèi)，還未發(fā)病之前檢測(cè)疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進(jìn)一步確診檢查，確診后進(jìn)行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。
(二)預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生
預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。
方法為：首先檢測(cè)出患兒及患兒父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn)，這是產(chǎn)前診斷PKU的前提，然后在母親再次懷孕16～20周時(shí)抽取羊水，檢測(cè)羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有2致病基因突變位點(diǎn)，若帶有2致病基因突變位點(diǎn)既是PKU患兒，若只帶有1個(gè)致病基因突變位點(diǎn)，既是致病基因攜帶者。這樣可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷，由父母決定胎兒的去留，可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。
