小兒苯丙酮尿癥通過(guò)早期篩查和嚴(yán)格飲食控制可以取得良好治療效果，并預(yù)防智力發(fā)育障礙的發(fā)生。篩查后確診的患兒需嚴(yán)格按照醫(yī)囑執(zhí)行低苯丙氨酸飲食，必要時(shí)輔以藥物治療和定期監(jiān)測(cè)。
1）低苯丙氨酸飲食控制
苯丙酮尿癥主要是因體內(nèi)苯丙氨酸代謝障礙引起，過(guò)多的苯丙氨酸蓄積可能導(dǎo)致腦部損傷，因此飲食控制是治療的核心。日常食物如肉類(lèi)、魚(yú)、蛋、奶中含有豐富的苯丙氨酸，患兒應(yīng)盡量避免攝入。而需要補(bǔ)充的營(yíng)養(yǎng)，如蛋白質(zhì)，可以通過(guò)特殊醫(yī)學(xué)用途食品（如低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉）替代攝取。執(zhí)行過(guò)程中建議家長(zhǎng)與專(zhuān)業(yè)營(yíng)養(yǎng)師合作，根據(jù)患兒年齡、體重、血苯丙氨酸濃度制定個(gè)性化飲食方案，并每3個(gè)月或遵醫(yī)囑復(fù)查調(diào)整方案。
2）藥物及酶替代療法
部分患兒可受益于藥物治療，例如四氫生物蝶呤（BH4）補(bǔ)充劑，可輔助降低血液中苯丙氨酸濃度，但因藥物可能并非適用于每位患者，用藥前需明確您的孩子是否對(duì)BH4反應(yīng)敏感。酶替代療法（如通過(guò)注射苯丙氨酸解氨酶）是一種正在逐步推廣的治療方式，可能為部分無(wú)法通過(guò)飲食完全控制的患者提供幫助，同時(shí)需要醫(yī)療監(jiān)督下進(jìn)行。
3）定期監(jiān)測(cè)及早期干預(yù)
定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度對(duì)治療效果的維持至關(guān)重要。家長(zhǎng)需帶患兒定期復(fù)診，評(píng)估代謝水平及身體健康狀況。對(duì)于新生兒確診后，需盡早干預(yù)，避免攝入高苯丙氨酸食物，以預(yù)防不可逆的智力損害及發(fā)育滯后。在幼兒期逐步加入早教及認(rèn)知訓(xùn)練，輔助提升認(rèn)知能力。
苯丙酮尿癥如果早期篩查并接受規(guī)范治療，預(yù)后非常良好。在飲食控制及治療過(guò)程中，家長(zhǎng)需保持高度配合，同時(shí)不斷學(xué)習(xí)相關(guān)知識(shí)，給予孩子持久的支持與關(guān)懷，這樣才能獲得最佳治療效果。
