不知道大家有沒(méi)有遇到過(guò)類(lèi)似的患兒，孩子反應(yīng)遲鈍，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，有時(shí)候發(fā)作起來(lái)抽搐，有時(shí)候在皮膚的表現(xiàn)上面也不同于常人，其實(shí)這是苯丙酮尿癥的癥狀，那么患有苯丙酮尿癥吃什么藥呢?
我們先來(lái)了解一下什么是苯丙酮尿癥吧。
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
苯丙酮尿癥診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食：主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi)、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個(gè)月以內(nèi)約需50--70mg/(kg.d)3--6個(gè)月約40mg/(kg.d)，2歲均約為25--30mg/(kg.d)，4歲以上約10--30mg/(kg..d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12--0.6mmol/L(2--10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
2、BH4、5--羥色胺和L--DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類(lèi)藥物。
臨床上，一旦確診是苯丙酮尿癥，應(yīng)及早給予治療，服用藥物的的同時(shí)更得注意飲食的控制，聽(tīng)醫(yī)囑，要為自己的健康保駕護(hù)航。
