孕前早知道 唐氏綜合癥是什么

　　唐氏綜合癥是什么，第一次懷孕的女性對于唐氏綜合癥是什么還是很陌生的，現在，小編就帶大家一起來看看唐氏綜合癥是什么?

　　唐氏綜合癥是什么?

?　　唐氏綜合癥舊稱蒙古癥，又稱為21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產?；純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。

　　唐氏癥者最主要的問題是智能障礙。唐氏低能兒是最常發(fā)生的染色體異常癥，也是造成智障最主要的原因之一，發(fā)生的機率平均每八百個出生的新生兒中會有一個。唐氏低能兒一般會有中重度的智力障礙，也可能合并其它疾病。

　　唐氏綜合癥的原因?

　　21-三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者的核型為47, XX(XY), +21。年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導致21-三體綜合征發(fā)生的危險因素，亦有報道與父親的年齡過高也有關。目前，21-三體綜合征的確切發(fā)病機制尚未明了，研究人員在胚胎學和神經病理學方面做了較多的研究，已經取得了一些進展，推測這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的。

　　以上就是關于唐氏綜合征是什么的介紹，目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病，早期應用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。