產(chǎn)前優(yōu)生遺傳診斷是萬(wàn)能的嗎？

　　如何防治先天畸形兒的出生呢？臨床上，產(chǎn)科醫(yī)師會(huì)希望孕婦做完善的產(chǎn)前檢查，以盡早察覺重大的胎兒外觀缺陷或畸形，再作后續(xù)血清或染色體檢驗(yàn)鑒定，以做為是否終止妊娠，或繼續(xù)懷孕至胎兒出生以后作新生兒外科矯治之參考。

　　產(chǎn)前優(yōu)生遺傳診斷的限制

　　有礙于優(yōu)生遺傳疾病產(chǎn)前診斷的限制，這些可預(yù)先被診斷出來(lái)的疾病僅止于寥寥可數(shù)的幾項(xiàng)而已，例如：重度甲型或乙型地中海貧血癥、家族遺傳性肌肉失養(yǎng)癥、血友病，以及典型的先天性副腎皮質(zhì)增生癥等。

　　至于最常被詢及的智障低能兒、弱視、視網(wǎng)膜病變、精神病、先天性心臟缺損、氣喘過(guò)敏體質(zhì)、高血壓、糖尿病等諸多疾病，大家無(wú)一不希望孕育的胎兒都能免于這些疾病的威脅。其實(shí)這種優(yōu)生品質(zhì)的要求，是可望而不可及的。前述這些大家所不愿樂見的疾病，其致病原因各異，病理機(jī)轉(zhuǎn)也多所不明，常有非關(guān)遺傳的機(jī)制可以致病。因此，優(yōu)生的選擇并非樣樣能隨心所欲。截至目前為止，仍是無(wú)奈多于可期。

　　善用產(chǎn)前優(yōu)生遺傳診斷，將傷害減至最低！

　　最常見的染色體異常是體染色體數(shù)目的異常，包括第21對(duì)三染色體癥（即唐氏癥）、第18對(duì)或13對(duì)三染色體癥（患者會(huì)有五官異常、先天性心臟病、智能不足等缺陷）。

　　其中唐氏癥較為大家所熟悉，一般人比較關(guān)切的問題是懷孕產(chǎn)檢的過(guò)程能否及早檢測(cè)出胎兒是否罹患唐氏癥？假如每一位孕婦都采行羊膜穿刺檢查，相信沒有一位染色體異常兒會(huì)被遺漏。

　　但問題在于年齡未滿34歲的族群，若作了羊膜穿刺檢查，其伴隨發(fā)生的后遺癥（約1/200的危險(xiǎn)性，包括：術(shù)后發(fā)生流產(chǎn)、破水、感染或早產(chǎn)等問題），較諸一般罹患染色體異常的機(jī)率1/600到1/800有較高的危險(xiǎn)性。因此，這種全面性檢查的手段并不切實(shí)際，而且也會(huì)徒增人力、財(cái)力龐大的負(fù)擔(dān)。

　　為此，臨床醫(yī)學(xué)專家正在努力尋找另一種替代性的篩檢過(guò)濾方法，期望能檢測(cè)出更多的染色體異常胎兒。目前產(chǎn)檢項(xiàng)目也包括了血清篩檢的項(xiàng)目，不僅針對(duì)唐氏癥，也對(duì)神經(jīng)管缺損癥、腹壁缺損癥等問題，提供更廣泛的篩檢。

　　目前雖然尚無(wú)法100﹪過(guò)濾出所有罹患先天疾病病兒，但也正顯示出目前產(chǎn)檢過(guò)程或檢查項(xiàng)目及能力在優(yōu)生學(xué)上所扮演的角色，仍有其缺憾與不足之處，尚有待醫(yī)界學(xué)者努力尋求突破。

　　以上說(shuō)明是希望讓大家了解到，目前醫(yī)學(xué)診斷能力的極限及相關(guān)資訊的陳述，準(zhǔn)媽媽還是必須盡量做最完善的產(chǎn)前檢查，借著當(dāng)前醫(yī)療水準(zhǔn)所能提供的每一項(xiàng)有利資源，在孕前或孕期中作必要的規(guī)劃，期待使胎兒傷害減到最低。自信、諒解地跨出產(chǎn)檢歷程的每一步，終究匯集成喜悅的成果！